Ahondroplāzijas ārstēšana: vai to var izārstēt?

Achondroplāzija ir iedzimta neārstējama slimība, tāpēc ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska (uz simptomiem balstīta terapija).

Pacientiem ar ahondroplāziju nepieciešama multidisciplināra aprūpe. Bērniem ar ahondroplāziju profilaktiski jāuzrauga svara pieaugums, lai novērstu aptaukošanās risku pieaugušā vecumā.

Visaptveroša aprūpe ietver sociālos, psiholoģiskos un rehabilitācijas aspektus.

Pozitīvu ģenētisko atradumu gadījumā ir indicēta magnētiskās rezonanses izmeklēšana, lai detalizēti izmeklētu kakla un galvaskausa pāreju. Foramen magnum sašaurināšanās vai hidrocefālijas klātbūtne prasa neiroķirurģisku izmeklēšanu un specializētu ārstēšanu.

Elpošanas traucējumu, kas izpaužas kā miega apnoja, ārstēšana var ietvert ķirurģisku mandeļu vai adenektomiju.

Ortopēdiskas problēmas ahondroplāzijas gadījumā bieži prasa ķirurģisku iejaukšanos. Pieaugušā vecumā dažiem pacientiem nepieciešama arī jostasvietas lamektomija pārmērīgas mugurkaula stenozes (sašaurinājuma) dēļ.

Dažos gadījumos ar ķirurģiskas operācijas palīdzību var nedaudz pagarināt ekstremitātes.

Tomēr pacientiem ar ahondroplāziju bieži nepieciešama arī farmakoloģiska ārstēšana, piemēram, antibiotikas biežu ausu infekciju gadījumā vai pretiekaisuma līdzekļi locītavu un muguras sāpju gadījumā.

Dažos gadījumos ir izmantota ārstēšana ar augšanas hormonu STH, taču tā lietošana ir ierobežota.

Ārstēšana ietver arī profilaktisko fizioterapiju (rehabilitāciju), lai novērstu muskuļu nelīdzsvarotību, uzlabotu motoriku, stāju un veicinātu pacienta vispārējo fizisko sagatavotību, stabilitāti un muskuļu spēku.