Fabrī slimības ārstēšana: zāles, fermenti un dzīvesveida un diētas izmaiņas

Šobrīd nav Fabrī slimības ārstēšanas. Tiek izmantota simptomātiska traucējumu ārstēšana, trūkstošā enzīma aizvietošanas terapija un dzīvesveida maiņa.

Simptomātiska ārstēšana

Akroparestēzijas un sāpju mazināšanai pacientiem tiek lietoti pretepilepsijas un pretsāpju līdzekļi. Stipri izteiktu sāpju gadījumā var lietot arī opioīdus, bet mazās devās un īslaicīgi.

Nieru mazspēju var aizkavēt, lietojot nefroprotektīvos līdzekļus, piemēram, AKE inhibitorus. Pēc nieru mazspējas iespējama tikai dialīze vai nieru transplantācija.

Sirds mazspējas gadījumā svarīgi ir režīma pasākumi. No medikamentiem aritmiju, fibrilācijas un ekstrasistolu gadījumā labvēlīgi ir antiaritmiskie līdzekļi vai elektrokardiostimulatora implantācija.

Smagākajos gadījumos iespējama sirds transplantācija.

Gremošanu var uzlabot, mainot uzturu, piemēram, ēdot nelielas porcijas negaršīgu, nekaitīgu ēdienu. Varam palīdzēt arī, lietojot gremošanas fermentus vai medikamentus kuņģa skābes samazināšanai.

Angiokeratomas uz ādas galvenokārt ir estētiska problēma. Tās var ārstēt ar lāzeru vai šķidrā slāpekļa kauterizāciju.

Fermentu aizstājterapija (ERT)

Pašlaik ir pieejami divi fermentu preparāti, kas aizstāj trūkstošo alfa-galaktozidāzi.

Pirmais ir enzīms alfa-galaktozidāze - Replagal. To ražo, izmantojot cilvēka šūnas (fibroblastus). To injicē ar divu nedēļu intervālu.

Otrais pieejamais enzīms ir agalsidāze beta - Fabrazyme. Tā ir rekombinantā alfa-galaktozes A forma. To ražo ar modernu rekombinantās DNS metodi. Arī to injicē reizi divās nedēļās.

Pēc ieņemšanas enzīms nonāk šūnu lizosomās, kur atrodas arī alfa-galaktozidāzes dabiskās formas darbības vieta.

Ārstēšana ir ļoti efektīva. Ir pierādīts, ka tā samazina glikofosfingolipīdu nogulsnēšanos audos. Pacientiem atvieglo sāpes, parestēziju, uzlabo siltuma toleranci, uzlabo svīšanu, samazina pietūkumu un reiboņus.

Taču vissvarīgākais ir apturēt nieru funkcijas zudumu un saglabāt pareizu sirds darbību.

Aizvietojošā terapija jāsāk pēc iespējas ātrāk pēc slimības diagnosticēšanas, vēlams nekavējoties.

Dzīvesveids Fabrī slimības gadījumā

Daudzus Fabrī slimības simptomus var mazināt, mainot dzīvesveidu un mainot uzturu.

Piemēram, olbaltumvielu un sāls samazināšana uzturā saudzē jau tā pārslogotās nieres.

Fiziskās aktivitātes un uzturēšanās siltākā vidē pacientiem ir īpašs izaicinājums, jo viņi nevar svīst kā veselie cilvēki. Svarīgākais šajā gadījumā ir regulāra šķidruma padeve, lai uzturētu organismu vēsu un arī izvairītos no dehidratācijas.

Visbeidzot, bet ne mazāk svarīgi, nevajadzētu aizmirst atbalstīt psihi ar regulāriem psihologa apmeklējumiem, tuvinieku un ģimenes atbalstu.