Fenilketonūrija: kas tā ir un kā tā izpaužas? (hiperfenilalaninēmija)

Šo slimību dēvē arī ar akronīmu PKU (fenilketonūrija). Tā ir iedzimta slimība, ko izraisa mutācija gēnā. Tā izraisa enzīma, kas pārveido aminoskābi fenilalanīnu, trūkumu.

Fenilalanīns uzkrājas organismā, jo īpaši ķermeņa šķidrumos. Pārmērīgs tā daudzums izraisa garīgās attīstības aizkavēšanos un arī fizioloģiskus simptomus. Cēlonis ir nervu šķiedru bojājumi un vielmaiņas procesu traucējumi. Parasti fenilalanīns tiek pārveidots par tirozīnu.

Par šo slimību pirmo reizi ziņots 1934. gadā. Tā ir autosomāli recesīva slimība. Lai slimība attīstītos, ir jābūt bojātam gēnam, kas pārmantots no abiem vecākiem.

Ja abi vecāki ir PKU pārnēsātāji, pastāv 25 % risks saslimt ar šo slimību un līdz pat 50 % risks, ka bērns būs pārnēsātājs. Tomēr pastāv arī 25 % iespēja, ka bērnam slimība neattīstīsies un viņš nebūs pārnēsātājs.

Tomēr izplatības līmenis ir atkarīgs no ģeogrāfiskās atrašanās vietas. Piemēram, Itālijā un Īrijā izplatības līmenis ir augstāks, bet Somijā un Japānā - zemāks. Turcijā izplatības līmenis ir līdz vienam gadījumam no 4000.

Slimība attīstās jau bērniem. Tiklīdz viņi sāk lietot pienu, viņiem paaugstinās fenilalanīna līmenis. Fenilalanīna pārpalikums bojā smadzenes, tāpēc jau zīdaiņa vecumā sāk attīstīties psihomotoriskā atpalicība.

Bērns ir arī nemierīgs. No 6. līdz 12. mēnesim var rasties epilepsijas lēkmes. Bērni ir bāli, tiem ir gaiši mati un zilas acis. Āda ir nosliece uz ekzēmām. Fenilalanīns izdalās arī ar urīnu, kas tad parasti smird.

Tomēr, pateicoties jaundzimušo skrīningam, slimību var relatīvi ātri atklāt. Ņemot vērā mūsdienu medicīnas iespējas, izredzes uz labāku dzīves kvalitāti ir samērā lielas. Protams, ir nepieciešama konsekventa ārstēšana un pozitīva vecāku attieksme un aktivitāte.

Bojājums rodas fenilalanīna hidroksilāzes (FAH) gēnā. Lokuss atrodas 12. hromosomā. Tiek ziņots, ka šajā gēnā ir aptuveni 400 zināmu mutāciju.

Kas ir fenilalanīns?

Fenilalanīns ir neaizvietojama aminoskābe. To sauc par neaizvietojamu, jo organisms pats to nevar saražot un tas ir jāuzņem ar uzturu. Tas ir svarīgs, jo to izmanto nervu impulsu pārraidīšanai.

Fenilalanīns ar enzīma fenilalanīna hidroksilāzes (FAH) palīdzību tiek pārvērsts tirozīnā. Tirozīns pēc tam tiek izmantots un ir ļoti svarīgs neirotransmiteru veidošanā. No tā veidojas dopamīns, adrenalīns, noradrenalīns, tiroksīns.

Pieaugušajiem paliek apmēram 10 % fenilalanīna, pārējais tiek izmantots olbaltumvielu ražošanai. Bērniem šī attiecība ir atšķirīga, līdz pat 60 % tiek izmantoti olbaltumvielu ražošanai.

Tas ir visu dzīvo organismu sastāvdaļa olbaltumvielu veidā. Lielākais fenilalanīna saturs uzturā ir:

• šokolādē
• sierā
• riekstos
• sēklās
• pienā
• olas
• gaļa
• soja un tofu
• to izmanto arī mākslīgajos saldinātājos

Fenilalanīnam piemīt vairākas labas īpašības, piemēram:

• uzlabo atmiņu
• palielina izturību pret stresu
• veicina garīgo veselību
• veicina seksuālo aktivitāti
• to lieto tādu slimību ārstēšanā kā Parkinsona slimība, multiplā skleroze, reimatoīdais artrīts vai garīgi traucējumi.

Fenilketonūrija ir visizplatītākā recesīvi pārmantojamā slimība. To izraisa gēna (12q22-q24.2) defekts, kas izraisa enzīma fenilalanīna hidroksilāzes (FAH) trūkumu. Enzīma var pilnībā nebūt vai tā līmenis var būt nepietiekams.

Šis enzīms ir atbildīgs par vairākiem vielmaiņas procesiem organismā. Tomēr jo īpaši tas pārveido aminoskābi fenilalanīnu par tirozīnu. Ja šī enzīma organismā nav, fenilalanīns uzkrājas ķermeņa šķidrumos un līdz ar to arī asinīs. Tas rada problēmas centrālajā nervu sistēmā, jo augsts tā līmenis organismā ir toksisks.

Līdz ar to rodas CNS traucējumi. Tie izpaužas galvenokārt kā garīgās attīstības atpalicība vai citu smadzeņu funkciju traucējumi. Saistīti ir arī muskuļu spazmas. Rodas arī pigmentācijas problēmas, jo daļa fenilalanīna tiek izmantota melanīna veidošanā.

Pārpalikuma gadījumā fenilalanīns izdalās ar urīnu, tāpēc arī nosaukums ir fenilketonūrija.

Tā sekas ir tirozīna deficīts. To kompensē, palielinot tā uzņemšanu ar uzturu. Tirozīns ir aminoskābe. Tas ir svarīgs hormonu, piemēram, adrenalīna, noradrenalīna, dopamīna, kā arī tiroksīna, veidošanās procesā.

Tirozīns nav neaizvietojamā skābe, tāpēc organisms to var saražot pats. Tomēr to var izdarīt tikai tad, ja organismā ir pietiekami daudz fenilalanīna (FAH). Tirozīna avoti galvenokārt ir mandeles, rieksti, sezama sēklas, banāni un avokado, kā arī piena produkti.

Slimība izpaužas fizioloģiski (fiziski) un psiholoģiski. Psiholoģiski, ja slimība netiek ārstēta, jau no zīdaiņa vecuma attīstās garīga atpalicība. Slimības sākums ir tūlīt pēc piena ievadīšanas.

Organismā uzkrājas fenilalanīns. Tas bojā CNS un rada grūtības. Ja slimība netiek ārstēta, bērniem samazinās IQ. Līdz imbecilitātei vai idiotismam. Parasti slimība samazina IQ uz pusi no sākotnējās vērtības.

Pirmie simptomi attīstās, sākot no 2. mēneša. Tomēr pilnībā tie izpaužas starp 6. un 12. mēnesi. Papildus garīgajai atpalicībai ir saistīti atmiņas traucējumi, bērni ir hiperaktīvi. No psiholoģiskā viedokļa papildus garīgajai atpalicībai ir arī bērnu uzvedības nestabilitāte, kuri dažkārt var būt apātiski, dažkārt nemierīgi, arī agresīvi.

Fizioloģiskajām izpausmēm raksturīga arī burkšķināšana vai vemšana. Slimībai raksturīga arī samazināta ādas pigmentācija. āda parasti ir bāla un sausa, mati ir gaišāki, acis parasti ir zilas. ādai ir nosliece uz ekzēmām vai izsitumiem.

Papildus bālumam fizioloģiski slimība izraisa arī sliktu zobu attīstību, plakanas pēdas, mugurkaula kustību traucējumus un muskuļu stīvumu. Centrālās nervu sistēmas bojājumi izraisa krampju lēkmes.

Paaugstināts fenilalanīna līmenis izraisa tā izdalīšanos ar urīnu. Tas izraisa tipiski nepatīkamas smakas urīnu, kas atgādina peļu urīnu. Slimība var izraisīt arī mikrocefāliju, kas ir redzami sašaurināta galvas smadzeņu daļa salīdzinājumā ar sejas daļu.

Slimība var izpausties dažādās formās. Visbiežāk sastopamā forma ir klasiskā fenilketonūrija. Pēc tam ir zināmas arī vidēji smagas un vieglas formas. Vieglo formu sauc arī par hiperfenilalaninēmiju.

Fenilketonūrijas simptomi:

• Mentālā atpalicība līdz pat smagai pakāpei, ja ārstēšana tiek atstāta novārtā.
• konvulsīvi krampji
• mikrocefālija
• atmiņas traucējumi
• psihiski traucējumi, agresivitāte, hiperaktivitāte.
• samazināta pigmentācija - gaiša āda un mati, zilas acis.
• vemšana
• atkrēpošana
• ekzēma
• smirdīgs peļu urīns
• augšanas aizkavēšanās, zemāks augums
• piespiedu kustības

Slimība mūsu valstī ir konstatējama jau vairāk nekā 50 gadus. Jaundzimušo skrīnings tiek veikts pēc dzimšanas. Ar asins laboratorisko testu nosaka fermenta FAH, kas pārvērš aminoskābes par tirozīnu, klātbūtni vai neesamību. Diagnozes apstiprināšanai tiek veikti arī ģenētiskie testi.

Turklāt bērnam vēlāk dzīvē var novērot simptomus, piemēram, muskuļu spazmas. Lai reģistrētu smadzeņu elektrisko aktivitāti, tiek izmantota arī EEG, kas ļauj agrīni konstatēt psihomotorisko atpalicību.

Fenilalanīns sāk uzkrāties, un pirmie simptomi var parādīties aptuveni 2 mēnešu vecumā. Simptomi kļūst izteiktāki no 6 līdz 12 mēnešu vecumam.

Tiklīdz jaundzimušais sāk dzert mātes pienu, aminoskābju līmenis paaugstinās. Ja tās netiek enzīmu ceļā sadalītas, tiek bojātas smadzenes. Līdz ar to attīstās garīgā atpalicība.

Lielākiem bērniem attīstās hiperaktivitāte, atmiņas un uzvedības traucējumi. Bērns ir nemierīgs, var būt agresīvs. Tomēr attīstības aizkavēšanās ir manāma jau starp 4. un 9. dzīves mēnesi. Attīstības aizkavēšanās izpaužas arī kā mikrocefālija, kas ir galvas smadzeņu daļas mazāka daļa salīdzinājumā ar sejas daļu.

Paaugstinoties aminoskābju līmenim, centrālās nervu sistēmas bojājumi pasliktinās. Jau ir redzamas ārējās fizioloģiskās slimības izpausmes, piemēram, krampji, trīce vai piespiedu kustības, kā arī intensīva vemšana.

Bērni ir bāli, jo ir samazināta ādas pigmentācija. Mati ir tikpat bāli, un acīm ir zili varavīksnenes. Āda ir jutīga, un biežāk sastopama ekzēma vai citi izsitumi. Papildus muskuļu spazmām ir arī muskuļu stīvums.

Paaugstināts fenilalanīna līmenis atspoguļojas arī urīnā, kuram pēc tam ir tipiska peļu smaka, kas jūtama arī sviedros, t. i., no ādas. Šiem simptomiem ir efektīvi pasākumi un ārstēšana.

Pārtika un fenilketonūrija

Kā jau minēts, fenilketonūrijas gadījumā jāievēro diētas režīms. Olbaltumvielas ir sastopamas lielākajā daļā pārtikas produktu. Tas nozīmē, ka, tāpat kā celiakijas gadījumā, ir nepieciešama uztura modifikācija.

Uzturā iekļauj uztura bagātinātājus, piemēram, īpašus aminoskābju maisījumus, kurus lieto katru dienu, lai uzturētu nepieciešamo olbaltumvielu dienas devu, kas ir svarīgs organisma celtniecības elements.

Lai kontrolētu uzņemto devu, ir piemēroti īpaši izstrādāti pārtikas produkti un pārtikas produkti ar minimālu olbaltumvielu saturu, un tos sver. Dažus pārtikas produktus var iekļaut uzturā pēc aprēķina, piemēram:

• kartupeļi un kartupeļu produkti
• ziedkāposti
• kāposti
• spināti
• kečups
• sinepes
• un citi dārzeņi un augļi ar zemu olbaltumvielu saturu