Fenilketonūrija un tās ārstēšana? Medikamenti un diēta

Agrīna ārstēšana galvenokārt tiek uzsākta, veicot skrīningu. Tādēļ tā jāsāk pirms 3. dzīves mēneša. Ja fenilketonūrija netiek atpazīta vai ja netiek ievērota ārstēšanas un diētas kārtība, slimība attīstās līdz smagiem CNS bojājumiem.

Ārstēšana galvenokārt sastāv no diētas ievērošanas. Bērnam jāpatērē pārtika ar minimālu fenilalanīna daudzumu. Pretējā gadījumā viņš riskē neatgriezeniski bojāt smadzenes un to svarīgās funkcijas.

Ja šāda diēta izraisa noteiktu svarīgu minerālvielu vai vitamīnu trūkumu, tie ir mākslīgi jāaizstāj. Diēta jāievēro visu mūžu. Tomēr īpaši bērnībā un pusaudža gados, kad smadzenes vēl attīstās.

Visas atlikušās dzīves laikā pastāvīgi jāpārbauda fenilalanīna līmenis asinīs. Optimālais līmenis ir aptuveni 120-150 mmol/l. Pārāk liels šī līmeņa samazinājums var izraisīt noguruma un apetītes trūkuma problēmas.

Ir svarīgi atrast ideālo līdzsvaru. Katrs cilvēks ir individuāls, un tas attiecas arī uz šo slimību. Katram cilvēkam ir atšķirīga tolerance un atšķirīga reakcija. Tāpēc ārstēšana tiek veikta individuāli.

Tā kā fenilalanīns ir olbaltumvielu sastāvdaļa, diētai jābūt ar zemu olbaltumvielu saturu. Diēta jāveido tā, lai organismā iekļūtu aminoskābes, kas nav kaitīgas.

Uzturā pievieno arī tirozīnu, kura ražošana ir nepietiekama vai pārtraukta. Agrīna ārstēšana un diētas ierobežošana nodrošinās normālu bērna smadzeņu attīstību. Tas novērsīs garīgās attīstības aizkavēšanos un citas neatgriezeniskas izmaiņas.

Režīms jāievēro arī pieaugušā vecumā. Ārstēšanas pārkāpumi var ietekmēt vielmaiņas procesus organismā. Tas ir neirotransmiteru, piemēram, dopamīna, kā arī adrenalīna, noradrenalīna un citu vielu līmenī.

Diētas ievērošana ir nepieciešama arī tad, ja sieviete ar šo slimību plāno grūtniecību vai ir stāvoklī. Ieteicams, lai vismaz trīs mēnešus pirms ieņemšanas fenilalanīna līmenis asinīs būtu normāls. Augstā līmenī fenilalanīns no mātes asinīm caur placentu nonāk augļa asinīs, tādējādi toksiski iedarbojoties uz augli. Grūtniecības fenilketonūrijas formu sauc par mātes vai arī mātes fenilketonūriju.