Hantingtona slimība: kas tā ir un kādi ir simptomi/diagnoze?

Hantingtona slimība: kas tā ir un kādi ir simptomi/diagnoze?
Foto avots: Getty images

Hantingtona slimība ir ģenētiskas izcelsmes iedzimta slimība. Tās pārnešanas iespēja ir līdz pat 50 %, pat ja slimība ir tikai vienam no vecākiem. Šī neirodeģeneratīvā slimība pakāpeniski bojā nervu sistēmu un nervu audus smadzenēs, īpaši tās daļas, kas atbildīgas par kustību kontroli. Visbiežāk tā ir izplatīta Eiropā un Ziemeļamerikā, daudz retāk Āfrikā un Āzijā.

Īpašības

Hantingtona slimība ir reti sastopama neirodeģeneratīva iedzimta slimība. Pārmantotība ir autosomāli dominējošā pārmantojamība. Pietiek, lai gēns tiktu pārmantots no viena vecāka. Slimība ir hroniska un progresējoša. Tas nozīmē, ka tā attīstās laika gaitā.

Hantingtona slimība ir salīdzinoši reta slimība, ar to slimo aptuveni 7 no 100 000. Saslimstība ar šo slimību ģeogrāfiski ir atšķirīga, visbiežāk tā sastopama Eiropā un ASV, retāk - Āzijā un Āfrikā.

Slimībai ir progresējošs raksturs, kas nozīmē, ka tā sāk izpausties pakāpeniski un laika gaitā simptomi pasliktinās. Simptomu sākums visbiežāk ir vidējā vecumā, visbiežāk slimība sākas vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Tomēr tā var attīstīties arī bērnībā vai vecumdienās. Slimību, kas attīstās pirms 20 gadu vecuma, sauc arī par jauniešu Hantingtona slimību.

Hantingtona slimība - DNS spirāle un mutācijas ģenētiskajā kodā
Mutācijas DNS. Fotoattēla avots: Getty Images

Jaunākiem bērniem diezgan bieži sliktais gēns tiek pārmantots no tēva puses. Slimības pamatā ir ģenētiskās informācijas nodošana, kas glabājas tā sauktajos tripletos - nukleotīdu tripletos, kuri ir atbildīgi par olbaltumvielu veidošanos cilvēka organismā. Konkrēti, CAG tripletā.

Tādējādi par to ir atbildīga gēna mutācija, kuras rezultātā veidojas viela, ko sauc par huntingtīnu. 1993. gadā tika atklāts huntingtīns, bet tā precīza funkcija nav zināma. Tiek uzskatīts, ka tam ir nozīme CNS, centrālās nervu sistēmas, attīstībā.

Pirmo reizi to 1872. gadā aprakstīja amerikāņu ārsts Džordžs Hantingtons.

Hantingtona slimības gadījumā šie tripleti atkārtojas bieži. Tieši tripletu atkārtošanās daudzums un biežums ietekmē simptomu parādīšanās laiku. Lielāks daudzums izraisa agrāku slimības sākumu.

Neirodeģeneratīvs bojājums nozīmē, ka ir traucēta neiroloģiskā sistēma, tostarp centrālā nervu sistēma, t. i., smadzenes. Parasti tas ietver nekoordinētas nevadītas kustības. Tomēr slimība ietekmē arī garīgās spējas. Slimība ietekmē arī kognitīvās funkcijas, īpaši atmiņu un runu.

Kā jau minēts, Hantingtona slimībai ir dažādas formas - precīzāk, trīs. Tās tiek iedalītas atkarībā no vecuma, kurā slimība sāk izpausties. Sīkāks apraksts ir sniegts turpmāk tabulā.

Tabula ar slimības formu iedalījumu un aprakstu

Nosaukums Saslimšanas sākšanās vecums Apraksts
Nepilngadīgā forma Līdz 20 gadu vecumam
  • aptuveni 5 %
  • uzvedības traucējumi
  • psihoze
  • demence
  • pārvietošanās traucējumi
  • piespiedu kustības ir reti sastopamas
  • Parkinsona sindroms
  • epilepsija
  • ātrāka progresēšana
  • īsāks paredzamais dzīves ilgums
Klasiskā forma 20. līdz 50. gads
  • visizplatītākais veids, līdz 90 % gadījumu
  • personības izmaiņas
  • uzvedības traucējumi
  • trauksme vai afektīva uzvedība
  • psihozes traucējumi
  • demence
  • kustību traucējumi, muskuļu stīvums
  • piespiedu kustības
Vēla izpausme pēc 60 gadiem
  • Aptuveni 5 %
  • viegla un lēnāka attīstība
  • normāls paredzamais dzīves ilgums
  • simptomi ir tādi paši kā klasiskajai formai, bet vieglāki.

Izraisa

Slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija. Defekts DNS hromosomā tiek pārmantots. Tā rezultātā veidojas olbaltumviela huntingtīns. Ja vienam no vecākiem ir šī slimība, bērnam ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību.

Interesanti arī tas, ka, ja defektā gēna ierosinātāja ir bijusi māte, slimība ir vieglāka un izpaužas vecākā vecumā. Tēva gadījumā ir pretēji. Līdz pat 95 % gadījumu slimību izraisa iedzimtība. Tādējādi pārnešana no vecāka ir arī visnopietnākais riska faktors. Tiek ziņots, ka aptuveni 5 % gadījumu mutācija nav iedzimtības rezultāts.

Ģenētisko mutāciju izraisa bāzu secības maiņa gēnā. Ir četras bāzes, un tās iedalās adenīnā, timīnā, guanīnā un citozīnā. Gēnā tās veido kodu, un tas notiek pēc to izkārtojuma. Hantingtona slimības gadījumā DNS kodā lieki atkārtojas C-A-G. Hantingtona slimības gadījumā C-A-G ir lieki atkārtojas.

Normālos apstākļos C-A-G triplets atkārtojas aptuveni 9-35 reizes. Šajā slimībā to ir vairāk nekā 40. Ir apstiprināts, ka, jo vairāk to ir, jo ātrāk attīstās slimība. Sekas ir proteīna huntingtīna veidošanās, kas pēc tam izraisa slimību, bojājot smadzenes un traucējot to darbību.

simptomi

Šīs slimības izpausmes visbiežāk ir ārēji un redzami simptomi. Kustību traucējumu ietvaros visbiežāk sastopamais simptoms ir horeja. Slimajam cilvēkam ir nekontrolējamas, nevadāmas kustības. Piemēram, roku, kā arī sejas sejas sejas muskuļu un, iespējams, arī nekontrolētas mēles kustības.

Slimības simptomi ir traucēta rīšana, siekalošanās un samazināta pārtikas uzņemšana. Persona nespēj par sevi parūpēties un tai nepieciešama ikdienas palīdzība, tā nespēj sevi aprūpēt. Tā rezultātā slimību bieži pavada svara zudums un nepietiekams uzturs.

Smadzeņu bojājumi ietekmē arī cilvēka psiholoģiskās spējas. Tiek ietekmētas kognitīvās funkcijas, runa vai atmiņa. Kā piemēru var minēt uzvedības izmaiņas, kad mierīgs cilvēks pēkšņi kļūst agresīvs un egocentrisks.

Agresija vai pat apātija vai depresija ir ļoti izplatīti simptomi, tāpat kā demence vēlākās stadijās. Smagākajos gadījumos slimība izraisa pilnīgu personības maiņu, personības sabrukumu un psihotiskus traucējumus.

Klīniskie simptomi ir iedalīti 5 stadijās:

  1. stadija, kad cilvēks ir pilnībā aktīvs un pašpietiekams, spēj veikt darbu.
  2. stadija, kad ir nelieli darbības ierobežojumi, bet persona ir pašpietiekama.
  3. stadija, kad ir darbnespēja, nepieciešama palīdzība aktivitāšu veikšanā
  4. stadija, kad persona nav pašpietiekama, bet joprojām var dzīvot mājas vidē.
  5. posms, kad nav atkarības, kad nepieciešama pilnīga aprūpe.
Garīgās grūtības - vīrietis atspiežas pret sienu
Vispirms ir psiholoģiskās grūtības. Foto avots: Getty Images

Psiholoģiskās pārmaiņas ir pirmās, kas notiek, un tās ietver:

  • personības izmaiņas un traucējumi
  • intelektuālās attīstības pasliktināšanās, atmiņas un mācīšanās traucējumi
  • koncentrēšanās traucējumi
  • intereses zudums par iecienītākajām nodarbēm
  • prāta darbības palēnināšanās
  • samazināta spriestspēja un kritiskums, nepareiza situāciju izvērtēšana
  • trauksme
  • uzvedības traucējumi, agresija
  • garastāvokļa izmaiņas, emocionalitāte
  • depresīvi traucējumi, pašnāvnieciskas tendences
  • psihozes traucējumi, maldi, halucinācijas, paranoja.
  • demence līdz pilnīgam personības sabrukumam

Tā kā motorisko (kustību) grūtību sākums ir vēlāks, pareiza slimības diagnoze bieži vien tiek novilcināta. Gadās, ka kļūdaini tiek diagnosticēti psihiski traucējumi, bet Hantingtona slimība paliek neatklāta. Pēc tam, kad tiek konstatēti motoriskie traucējumi, aizdomas tiek vērstas uz šo slimību.

Slimībai ir šādas motoriskās izpausmes:

  • muskuļu krampji, piemēram, sejas tiki.
  • grimasas
  • sejas muskuļu spazmas
  • kustību nemiers
  • runas traucējumi, traucēta izruna (dizartrija).
  • piespiedu skaņas
  • traucēta rīšana
  • ēdiena izklepus un svešķermeņa ieelpošanas risks (aspirācija)
  • pastiprināta siekalošanās
  • nevadāmo kustību (horejas) parādīšanās
    • pēkšņas ekstremitāšu kustības
    • trīcošas kustības
    • virpuļkustības
    • nekoordinētas kustības

Motoriskās kustības ir bezmērķīgas, bet pasliktināšanās parasti notiek ar mērķtiecīgām kustībām. Atpūtas laikā, īpaši miegā, apstājas nevadītas kustības. Pat staigāšana parasti ir traucēta un var atgādināt piedzēruma stāvokli. Vēlākajās stadijās raksturīga patstāvības zudums.

Diagnostikas

Diagnozes pamatā galvenokārt ir tiešie ģenētiskie testi. Lai apstiprinātu vai izslēgtu šo slimību, tiek izmantoti DNS testi. Pēc tam var noteikt pārmērīgo tripletu skaitu, kas izraisa šo neirodeģeneratīvo slimību.

Modeļa galva ar zobratiem
Tiek novērtēts fiziskais un garīgais stāvoklis. Avots: Getty Images

Pamatojoties uz precīzu skaitu, var noteikt ģenētiskās informācijas mutācijas un deģenerācijas pakāpi. Var arī novērtēt iespējamo slimības sākumu un intensitāti. Slimības noteikšanai izmanto arī psiholoģiskos vai psihiatriskos izmeklējumus.

Diagnozes noteikšanā izmanto arī neiroloģiskos izmeklējumus. Tiek novērtētas motoriskās prasmes, vispārējais fiziskais un kustību stāvoklis, piespiedu kustības un citas grūtības. Parasti tiek veikti arī citi pamata laboratoriskie izmeklējumi. Diferenciāldiagnostikā izmanto arī EEG, kas ir smadzeņu elektriskās aktivitātes izmeklēšana.

Palīdz arī datortomogrāfijas vai magnētiskās rezonanses izmeklējumi, īpaši bazālo gangliju, smadzeņu garozas un, protams, vispārējā smadzeņu stāvokļa pārbaude. Bieži vien slimību diagnosticē tikai tad, kad parādās motoriskie simptomi. Ja rodas psihiskas problēmas, sākotnējās pārbaudēs par Hantingtona slimību netiek domāts.

Mācību programmu

Slimības gaita ir mainīga un atkarīga no trīnīšu skaita. Jo vairāk trīnīšu, jo agrāk parādās simptomi un jo smagāka ir slimības gaita. Klasiskajā formā simptomi parasti parādās starp 30. un 45. gadu vecumu.

Šī forma ir visizplatītākā un sastopama 90 % Hantingtona slimības gadījumu. Vispirms parādās psiholoģiskas grūtības. Tās ietver vieglākas formas, piemēram, trauksmi, garastāvokļa izmaiņas un lielāku emocionalitāti. Cilvēks zaudē interesi par iepriekš iecienītām darbībām.

Samazinās intelekts, pasliktinās atmiņa, koncentrēšanās spējas un līdz ar to arī mācīšanās. Uzvedību ietekmē pavājināta spriestspēja, kritiskums un nepareiza situāciju novērtēšana. Var rasties arī noziedzīga uzvedība. Kopumā cilvēks ir garīgi palēnināts (bradipsihisks). No otras puses, uzvedības izmaiņas var veicināt agresiju.

Sliktāks variants ir depresīvi stāvokļi un no tiem izrietošas domas par pašnāvību. Laika gaitā rodas psihotiskas grūtības, piemēram, maldi vai halucinācijas. Psiholoģisko pārmaiņu kulminācija ir personības sabrukums un demence.

Diagnozi nosaka nevis psiholoģiskās grūtības, bet tikai motorisko traucējumu parādīšanās. Sākotnēji parādās nelieli muskuļu krampji, piemēram, sejas muskuļu krampji, muskuļu tiki vai grimases. Par horeju sauc pēkšņas kāju kustības un citas nevadītas, raustošas, bet arī virpuļkustības.

Nejaušas kustības atgādina dejas, no kā arī cēlies grieķu nosaukums horeja.

Attīstās vispārējs kustību nemiers. Kustības ir rupjas un bezmērķīgas. Apzinātas kustības pasliktinās un atkāpjas atpūtas un miega laikā. Ir saistīti runas traucējumi un nevadītas skaņas. Smagi tiek ietekmēta dzīves kvalitāte.

Problēma ar šķidruma un pārtikas uzņemšanu
Ir problēmas ar šķidruma un pārtikas uzņemšanu. Avots: Getty Images

Problemātiska ir arī rīšana, kas izraisa pārmērīgu siekalošanos. Bieži notiek ēdiena vai šķidruma aspirācija. Tas rada risku ieelpot svešķermeni, piemēram, ēdienu. Aspirācija izraisa pneimoniju, un tā ir riskanta komplikāciju dēļ.

Laika gaitā samazinās patstāvība. Tiek ietekmēta smalkā motorika. Cilvēks nespēj apģērbties, aizpogāt pogas. Priekšmeti izkrīt no rokām, rakstīšana ir apgrūtināta. Staigāšana var atgādināt dzēruma stāvokli. Vēlākās stadijās rodas kustību zudums vai muskuļu stīvums.

Pašpietiekamības zudums izraisa ēšanas traucējumus un svara zudumu. 4. stadijā cilvēks ir mazkustīgs, bet spēj dzīvot mājās. 5. stadijā tas tā nav, un tad ir nepieciešama pilna laika aprūpe.

Psihiskie traucējumi un kustību traucējumi progresē. Depresijas gadījumā rodas pašnāvnieciskas tendences. Dzīves ilgums parasti ir 10-15 gadi no traucējumu sākuma.

Ja mutācija ir plašāka, slimības sākums ir agrīnāks. Ja tas notiek pirms 20 gadu vecuma, slimības formu vērtē kā nepilngadīgo Hantingtona slimību. Galvenā pazīme ir psiholoģiskas grūtības. Saistīta ir epilepsija un Parkinsona sindroms.

Nevadāmās kustības ir retākas vai vieglas. Slimība ir smagāka un progresē straujāk. Šajā nepilngadīgās Hantingtona slimības formā izdzīvošanas ilgums ir īsāks.

Savukārt, ja gēna mutācija ir mazāk izplatīta, slimība sākas vēlāk. To sauc par vēlīno formu. Tā parasti rodas pēc 60 gadu vecuma.

Kopumā slimība progresē lēnāk. Simptomi ir līdzīgi klasiskajai formai, taču tie ir vieglāki. Dzīves ilgums ir normāls un salīdzināms ar veseliem cilvēkiem.

Huntingtonova choroba - infografika
Infografika ku Huntingtonovej chorobe

Kā tas tiek ārstēts: Hantingtona slimība

Hantingtona slimības ārstēšana: medikamenti? Galvenais ir psihoterapija un ģimenes atbalsts

Rādīt vairāk

Hantingtona slimības izpausmes

fdalīties Facebook

Interesanti resursi