Hemofilija: kas tā ir un kā tā izpaužas? Vai jūs zināt šīs karaliskās slimības cēloņus?

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā galvenokārt tiek nodota no vecākiem pēcnācējiem. Tomēr dažos gadījumos aptuveni 20-30 % gadījumu ģenētiskā mutācija rodas no jauna.

Slimība izpaužas ar nepietiekamu asins recēšanu un pastiprinātu asiņošanu. Dažos gadījumos tas notiek spontāni, bez redzama iemesla, citos - traumas rezultātā. Bet arī, piemēram, pēc zoba izraušanas vai pēc operācijas.

Svarīgi zināt, ka slimība ir gonozomāli recesīva. Tas nozīmē, ka koagulācijas faktoru gēni atrodas X hromosomā. Rezultātā sievietes (mātes) ir pārnēsātājas, un slimība izpaužas zēniem. Ļoti retos gadījumos slimība izpaužas arī sievietēm.

Slimības faktiskais nosaukums radies 1828. gadā, bet tikai gadsimtu vēlāk slimības ārstēšanai sāka izmantot asins plazmu. Ir ļoti svarīgi šo ārstēšanu neaizmirst, pretējā gadījumā pastāv risks asiņot līdz nāvei pat pie nenozīmīgas traumas.

Karaliskā slimība savu nosaukumu ieguva pēc tam, kad 17. un 18. gadsimtā, pateicoties iedzimtībai un karalienei Viktorijai (1819-1901), tā kļuva plaši izplatīta karaliskajās ģimenēs.

Kādus hemofilijas veidus mēs zinām?

Hemofilija ir neārstējama slimība, ko izraisa hemokoagulācijas faktora defekts. Pastāv divi gonosomāli transmisīvie tipi, kas tiek pārnesti uz dzimumhromosomām. Trešais tips ir autosomāli recesīvā slimība, kas tiek pārnesta uz hromosomām, kas nav dzimumhromosomas.

Šie tipi izpaužas vienādi, t. i., pastiprināta asiņošana. Asiņošanas intensitāte ir atkarīga no traucējumu pakāpes. Hemofīliju klasificē pēc hemokoagulācijas faktora traucējumiem:

• hemofilija A - ja ir VIII faktora defekts
• hemofilija B - ja ir IX faktora defekts
• hemofilija C - XI koagulācijas faktora deficīts.

Visizplatītākā koagulopātijas slimība ir hemofilija A. Agrāk, līdz pat pagājušā gadsimta 40. gadiem, saslimušie dzīvoja vidēji līdz 16 gadiem. Tas galvenokārt bija saistīts ar komplikācijām, ko slimība izraisa. Pateicoties ārstēšanai, dzīves ilgums ir pagarināts un komplikāciju biežums samazināts.

Saslimstība ar A tipa hemofiliju ir aptuveni 5 reizes biežāk sastopama nekā ar B tipa hemofiliju. Tiek lēsts, ka saslimstība ar A tipa hemofiliju ir aptuveni 1:10 000, bet ar B tipa hemofiliju - 1:100 000 gadījumu.

Slimība ir salīdzinoši reta. Ar šo slimību slimo tikai vīrieši, jo viņiem ir ģenētiska nosliece uz to. Sieviete var būt tikai slimības pārnēsātāja, jo viņas ģenētiskā uzbūve ir līdzīga, lai gan viņai ir līdzīga genoma mutācija. Vīriešiem defekta gēna klātbūtne X hromosomā vienmēr ir slimības izpausme.

Dažos retos gadījumos hemofilija var rasties arī organisma autoimūnas reakcijas rezultātā, kad antivielas iedarbojas pret vairākiem asins recēšanas faktoriem. Šāda autoimūna reakcija un antivielu veidošanās pret pašu organismu var rasties pēc dzimšanas vai vecumdienās.

Hemofilija ir asins recēšanas traucējumi, kas rodas, ja X hromosomā ir bojāts gēns. Šis defekts izraisa asins recēšanas funkcijas samazināšanos vai asins recēšanas procesā iesaistītā plazmas proteīna disfunkciju. Atkarībā no šī proteīna deficīta vai disfunkcijas pakāpes ir atkarīga arī asiņošanas intensitāte un smagums.

Atkarībā no cēloņa ir divi galvenie hemofilijas veidi, proti, A un B. Tie atšķiras pēc konkrēta asins recēšanas faktora trūkuma vai deficīta. Pašu slimību izraisa bojāta X hromosoma - sievietēm ir divas X hromosomas, bet vīriešiem ir tikai viena, Y hromosoma.

Tas nozīmē, ka vīrietim, kuram ir bojāta X hromosoma, slimība tiek pārmantota. Viņš kļūst par hemofiliķi. Ja slimība tiek pārmantota sievietei, otrā veselā X hromosoma var kompensēt pirmās hromosomas defektu. Sieviete kļūst par hemofilijas pārnēsātāju.

Tomēr hemofilija var rasties arī spontāni. Tas notiek aptuveni 20-30 % gadījumu. Šajā gadījumā hemokoagulācijas faktoru defekts ir radies no jauna un nav vecāku nodošanas bērnam rezultāts.

Ir zināmi arī citi asiņošanas stāvokļi un asiņošanas traucējumi, kas var būt cēlonis šai slimībai:

• plazmas koagulācijas sistēma.
• fibrinolītiskā sistēma
• trombocītu funkcija
• asinsvadu sieniņu funkcija

Hemofilijas gadījumā runa ir par hemostāzes (asiņošanas apturēšanas process) traucējumiem, ko izraisa VIII, IX un XI faktora darbības traucējumi. Pastāv vieglas, vidēji smagas un smagas slimības formas. Slimības pakāpe ir atkarīga no attiecīgā faktora darbības traucējumu pakāpes.

Tabulā ir norādītas hemofilijas pakāpes un sadalījums pēc traucējumu procentiem.

Kas ir hemostāze?

Hemostāze ir process, kas aptur asiņošanu no asinsvadiem pēc ievainojuma. Lai asinis varētu plūst asinsvados, tām, protams, jābūt šķidrā stāvoklī. Primāro hemostāzi nodrošina asinsvadu sieniņas un trombocīti, kas ir asins trombocīti.

Koagulācijas faktori, inhibitori un fibrinolītiskā sistēma ir sekundārā hemostāze. Ja asinsvada sieniņa ir bojāta, asinsvads šajā vietā sašaurinās. Caur asinsvadu plūst mazāka plūsma. Trombocīti sāk salipt uz atklātās asinsvada sieniņas daļas. Veidojas primārais korķis.

Pēc tam veidojas fibrīns, kas uz savāktajiem trombocītiem veido tīklu un nostiprina struktūru. Tādējādi veidojas sekundārais korķis. Lai veidotos fibrīns, ir nepieciešama koagulācijas kaskāde. XIII koagulācijas faktors (FXII) ir atbildīgs par to, lai šis fibrīna korķis nešķīstu.

Hemostāze ir sarežģīts un komplicēts process, kas notiek ne tikai tad, ja ir bojāts asinsvads. Ja tiek traucēta kāda no tās sastāvdaļām, rodas patoloģiski stāvokļi. Tie izpaužas vai nu kā pastiprināta asiņošana, vai arī trombofīlija, kas ir tendence uz pārmērīgu trombu (asins recekļu) veidošanos.

Hemofilijai raksturīgs simptoms ir asins recēšanas traucējumi, pagarināts laiks asiņošanas apturēšanai un pārmērīga asiņošana. Asiņošana var būt ārēja, piemēram, brūcēs, kā arī zobu izraušanas vai operācijas gadījumā.

Otrā forma ir iekšējā asiņošana, visbiežāk asiņošana locītavās, muskuļos, dobajos orgānos, īpaši gremošanas sistēmā, bet arī intrakraniāla asiņošana centrālajā nervu sistēmā (CNS). Ilgstoša asiņošana locītavās vai muskuļos un nepietiekama ārstēšana izraisa deģeneratīvas izmaiņas.

Tie ir galvenie simptomi. Atkarībā no recēšanas faktora bojājuma pakāpes slimība var būt dažādas pakāpes. Vieglajā formā hemofilija izpaužas ar pārmērīgu asiņošanu nelaimes gadījumu vai jau minētās zobu ekstrakcijas laikā vai ķirurģisku procedūru laikā.

Vidēji smagai hemofilijas formai ir raksturīga izteikta un intensīva asiņošana iepriekšminētajos apstākļos, tātad galvenokārt traumu gadījumos. Smagas formas gadījumā notiek spontāna asiņošana, kas rodas bez redzama iemesla. Smagākā hemofilijas forma tiek atpazīta bērnībā, bieži pēc dzimšanas, kad ir ļoti grūti apturēt nabassaites asiņu asiņošanu.

Šajā formā spontāna asiņošana ir ļoti izplatīta, piemēram, ne tikai locītavās, bet arī gļotādās, muskuļos un ķermeņa dobumos. Vērojama arī asinsvadu, nervu nospiešana un locītavu deģenerācija. Bieži sastopama arī, piemēram, deguna asiņošana.

Galvenie hemofilijas simptomi ir šādi:

• spontāna asiņošana, piemēram, epistaksis (asiņošana no deguna)
• pastiprināta asiņošana pat pēc nelielām traumām
• asiņošana pēc ķirurģiskām procedūrām, pat pēc zobu izraušanas
• biežas hematomas
• asiņošana netiek apturēta ar kompresiju, t. i., virsmas spiedienu
• asiņošana locītavās, muskuļos un izraisa deģeneratīvas izmaiņas
• asiņošana gremošanas sistēmā, piemēram, asiņu klātbūtne izkārnījumos, piemēram, melēna (tumši izkārnījumi, saķepinātas asinis izkārnījumos).
• asiņošana izvades sistēmā, hematūrija, t. i., asinis urīnā.
• asiņošana CNS

Asiņošana no locītavām visbiežāk sastopama ceļgalā (45 %), elkonī (25 %), potītē (15 %) un gūžā vai plecā (5 %). Kopējais visu hemofilijas gadījumu asiņošanas īpatsvars locītavās ir 70-80 %. Asiņošana no muskuļiem ir aptuveni 20 %. Asiņošana no CNS ir retāka - mazāk nekā 5 %.

Hemofilijas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz asiņošanas traucējumiem, t. i., simptomu klātbūtni. Pēc tam tiek veikti asins laboratoriskie izmeklējumi. Tiek pierādīts pagarināts APTT, kas ir aktivētais daļējais tromboplastiskais laiks. Tas ir pagarināts, ja VIII un IX faktora līmenis ir mazāks par 25 %.

Pēc tam diagnozi apstiprina, nosakot VIII un IX koagulācijas faktoru aktivitāti. Alternatīvi tiek noteiktas gēnu mutācijas, kas liecina par hemofiliju. Ja sieviete ar hemofiliju ir stāvoklī, tiek veikts arī horiona villu tests, lai noteiktu, vai iespējama pārnešana uz bērnu.

Diferenciāldiagnostika ir svarīga arī asiņošanas gadījumos, lai izslēgtu citus pastiprinātas asiņošanas cēloņus, piemēram, Von Willebranda slimību, trombocitopātiju, Morbus Rendu-Oslera, DIC (diseminētu intravaskulāru koagulāciju) un citus.

Slimības norise ir atkarīga no hemofilijas pakāpes. Ļoti vieglas formas gadījumā cilvēks dzīves laikā var neapzināties, ka viņš ir hemofiliķis. Var būt ilgstoša asiņošana pie nelielām traumām. Vieglas formas gadījumā ilgstoša asiņošana galvenokārt notiek pēc traumām vai ķirurģiskām procedūrām.

Vidēji smagai formai jau ir raksturīga intensīva asiņošana pēc traumām un operācijām, piemēram, zobu izraušanas pie zobārsta. Tāpat reizēm ir spontāna asiņošana. Reizēm ir asiņošana locītavās.

Smagākajā slimības formā ļoti bieži sastopama spontāna asiņošana, piemēram, asiņošana no deguna (epistaksis). Bieži sastopama asiņošana locītavās un muskuļos, kas, ja to neņem vērā, izraisa deģeneratīvas komplikācijas.

Nopietna ir asiņošana CNS un gremošanas sistēmā. Asinsizplūduma gadījumā kuņģa-zarnu traktā bieži sastopama asins klātbūtne izkārnījumos, proti, melēna. Melēna ir tumši līdz melni izkārnījumi, ko iekrāso sagremotas asinis. Var būt arī asinis urīnā.