Hemohromatoze un dzelzs problēmas? Kāpēc tā rodas un kādi ir simptomi?

Hemohromatoze var rasties uz ģenētiska pamata, kā arī citu slimību dēļ organismā. Cilvēkam ir paaugstināta dzelzs uzsūkšanās (tievajās zarnās) un nogulsnēšanās.

Par precīzu etioloģiju, izpausmēm, prognozi, ārstēšanas iespējām un daudz ko citu var uzzināt rakstā.

Kas ir hemochromatoze?

Hemohromatoze ir slimība, ko izraisa pastiprināta dzelzs uzsūkšanās no gremošanas trakta un tās pārmērīga nogulsnēšanās orgānu parenhīmā (orgānu audos).

Dzelzs koncentrācija organismā pakāpeniski var sasniegt vairāk nekā desmit reizes lielāku nekā sākotnējā fizioloģiskā vērtība.

Fizioloģiskos apstākļos cilvēka organismā ir aptuveni 4-5 g dzelzs.
No kopējā uzglabāšanas dzelzs daudzuma 40 % glabājas aknās,
galvenokārt hepatocītos (aknu šūnās).

Hemohromatozi pēc tās rašanās etioloģijas iedala primārajā (iedzimta ģenētiska) un sekundārajā (dzelzs uzkrāšanās citas slimības dēļ).

Ģenētiskā hemochromatoze (GH), saukta arī par iedzimtu, ir izplatīta autosomāli recesīvi pārmantojama slimība. Tās pamatā ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā.

Paaugstināta dzelzs uzsūkšanās orgānos izraisa to progresējošas izmaiņas un bojājumus. 1871. gadā šo slimību pirmo reizi aprakstīja Dr. Troisers.

Slimība izpaužas lēni un pakāpeniski, un indivīds vairākus gadu desmitus var nezināt par paaugstinātu dzelzs nogulsnēšanos.

Visbiežāk pirmais, ko pamana, ir paaugstināts dzelzs līmenis asinīs. Vēlāk parādās paaugstināts cukura līmenis asinīs, palielinātas aknas un specifiska ādas hiperpigmentācija.

Sekundārā hemahromatozi var izraisīt arī citas slimības, piemēram, anēmija, diabēts, alkoholisms, nieru dialīze un, visbeidzot, hroniskas aknu slimības.

Hemohromatozes gadījumā rodas dažādi veselības apdraudējumi un ar to saistītās komplikācijas. Lielākā daļa no tām rodas orgānos, kas uzkrāj pārmērīgu uzņemto dzelzs daudzumu.

Bojājumi rodas pakāpeniski un nepārtraukti laika gaitā. Izmaiņas galvenokārt skar aknas, aizkuņģa dziedzeri, sirdi un ādu.

Hemohromatozes progresēšana var izraisīt aknu bojājumus, kas var izraisīt cirozi (hronisku aknu rētas veidošanos). Savukārt aizkuņģa dziedzera bojājumi var izraisīt insulīna līmeņa izmaiņas ar diabēta risku.

Asinsrites traucējumi var izraisīt sirds un asinsvadu mazspēju vai sirds mazspēju. Dzelzs nogulsnēšanās sirdī var izraisīt arī neregulāru sirds ritmu (aritmiju) vai kardiomiopātiju.

Pārmērīgs dzelzs daudzums organismā var izraisīt hiperpigmentāciju. Āda var izskatīties bronzas vai pelēka.

Visbiežāk sastopamais hemohromatozes cēlonis ir HFE (High Iron Fe) gēna mutācija. HFE gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas regulē dzelzs uzsūkšanos no uztura.

HFE gēna mutācija ir aptuveni 80 % pacientu ar primāro (ģenētisko) hemahromatozi.

HFE gēna izraisītā slimība ir visizplatītākā, tāpēc literatūrā to dēvē par 1. tipa ģenētisko hemahromatozi.

GH izraisa mutācijas HFE gēnā, kas atrodas 6. hromosomā. Visbiežāk sastopamā mutācija ir C282Y, kurai ir vissmagākā slimības gaita.

Lai pilnībā pārmantotu diagnozi, cilvēkam no katra vecāka jāmanto pa patoloģiskā gēna kopijai. Ja cilvēks manto tikai vienu mutētā gēna kopiju, viņš tiek uzskatīts par hemochromatozes pārnēsātāju, un viņam tā var nekad neizveidoties.

Hemohromatoze ir ilgstoša, asimptomātiska slimība, kas vairumā gadījumu izpaužas tikai aptuveni 30-40 gadu vecumā.

Īpaši raksturīga hroniska aknu audu pārbūve un iespējama cirozes attīstība. Viens no simptomiem ir arī hepatomegālija - aknu palielināšanās.

Raksturīga ir pastiprināta pelēkbrūna ādas pigmentācija, pastiprināts vājums, nogurums, sāpes vēderā un arī svara zudums.

Hemohromatozi sauc arī par bronzas diabētu.

Bronzas diabētu izraisa aizkuņģa dziedzera Langerhansa saliņu iznīcināšana un no tās izrietošā nespēja ražot insulīnu.

Tai raksturīga saistītā cukura diabēta, kardiomiopātijas, aritmijas, artropātijas un citu traucējumu rašanās paaugstināta dzelzs un cukura līmeņa asinīs dēļ.

Bieži rodas locītavu darbības traucējumi un deģenerācija, muskuļu vājums un kaulu retināšanās.

Bieži sastopamas hemohromatozes izpausmes:

• Bronzas (pelēka) ādas hiperpigmentācija.
• aknu palielināšanās (hepatomegālija).
• Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi
• Sirds aritmijas
• cukura diabēts
• Locītavu un muskuļu vājums
• Sāpes vēderā
• Svara zudums

Hemohromatozes diagnozes pamatā ir paaugstinātas dzelzs koncentrācijas noteikšana asinīs ar asins analīzes palīdzību. Rezultātu novērtē, izmantojot īpašus dzelzs un feritīna līmeņa testus asins serumā.

GH raksturo transferīna piesātinājuma ar dzelzi pieaugums virs 55 % un feritīna pieaugums virs 500 µg/l.

Hemohromatozes progresējošās stadijās feritīna koncentrācija serumā parasti ir virs 1000 ng/ml.

Drošs tests ir dzelzs koncentrācijas noteikšana sausās aknās. To precīzi izsaka ar aknu dzelzs indeksu.

Paaugstināta feritīna koncentrācija jānošķir saistībā ar iespējamu iekaisuma procesu, audzēju, aknu darbības traucējumiem vai pacienta alkoholismu.

Hemohromatozes diagnostikas standarts galvenokārt ir ģenētiskā testēšana. DNS testēšanas pamatā ir HFE gēnu mutāciju pārbaude. Tiek noteiktas trīs visbiežāk sastopamās hemahromatozes mutācijas.

Pašlaik HFE gēnu C282Y un H63D mutācijas jānosaka katram pacientam ar ģenētisko hemahromatozi. Šobrīd tests ir pieejams specializētos medicīnas centros.

Ar datortomogrāfiju galvenokārt nosaka dzelzs uzkrāšanos aknās hiperdensīvās aknās. Ar magnētiskās rezonanses izmeklējumu var noteikt dzelzs klātbūtni aknās. Tas ir noderīgs, lai kvantitatīvi novērtētu dzelzs daudzumu aknās.

Ar magnētiskās rezonanses magnētisko rezonansi noteiktais fizioloģiskais dzelzs saturs aknās ir mazāks par 36 µmol/g. Turpretī vērtības, kas pārsniedz 85 µmol/g, ir raksturīgas hemahromatozei.

Tā kā aknas ir primārais dzelzs uzglabāšanas orgāns, veic arī aknu biopsiju. Aknu biopsijas laikā izņem nelielu aknu audu daļu un pārbauda, vai orgāns nav bojāts.

Hemohromatozes prognoze

Hemohromatozes agrīnai diagnosticēšanai un tai sekojošai speciālistu veiktajai ārstēšanai ir lieliska prognoze. Ar pareizu dzīvesveidu, ārstēšanu un atbilstošām procedūrām pacients var tikt galā ar klīniskajiem simptomiem un pašu slimību un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Tomēr, ja pārmērīgas dzelzs nogulsnēšanās dēļ ir progresējuši orgānu bojājumi, ļoti laba prognoze nav sagaidāma.

Neārstēti pacienti ar ģenētisko hemahromatozi visbiežāk mirst no smagas aknu cirozes, hepatocelulārās karcinomas, cukura diabēta vai kardiomiopātijas.