Kas ir epilepsija, kādi ir tās veidi un simptomi? Kas izraisa lēkmes?

Slimības ārstēšanas panākumi un prognozes ir individuālas, un tajās ņem vērā daudzus faktorus, sākot no pacienta vecuma līdz lēkmju veidam un beidzot ar specifisku režīmu ievērošanu.

Epilepsija ir slimība, kas pacientam uzliek daudzus ierobežojumus, ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti, ierobežo nodarbinātību un galu galā var apdraudēt dzīvību.

Epilepsija ir smadzeņu slimība, ko raksturo nosliece uz epilepsijas lēkmēm ar kognitīvām, psiholoģiskām un sociālām sekām.

Lai diagnosticētu epilepsiju, nepieciešams vismaz viens pienācīgi dokumentēts epilepsijas lēkmes gadījums.

Epilepsija izpaužas ar atkārtotiem, neprovocētiem krampjiem (t. i., normālas ikdienas un dzīves rutīnas laikā).

Lai diagnosticētu epilepsiju, pietiek ar vienu lēkmi, ja turpmāki izmeklējumi, piemēram, elektroencefalogrāfija (EEG) un smadzeņu magnētiskā rezonanse (MR), liecina par augstu atkārtošanās risku. Atkārtotas lēkmes iespējamībai jābūt vismaz 60 %.

Epilepsijas lēkme ir pārejošs stāvoklis, ko izraisa raksturīga epileptiska aktivitāte smadzenēs. Šo epileptisko aktivitāti izraisa smadzeņu nervu šūnu patoloģiska sinhronizācija, pārmērīga uzbudināšana vai nepietiekama inhibīcija.

Var būt iesaistīta neliela šūnu grupa, bet var būt skarts lielāks skaits neironu.

Klīniskie simptomi ir atkarīgi no tā, kuru zonu ietekmē patoloģiskā aktivitāte.

Krampji ir vai nu epilepsijas, vai citu akūtu smadzeņu bojājumu izpausme (asinsizplūdums, išēmija, trauma, infekcija, vielmaiņas slimība, intoksikācija, abstinences simptomi u. c.).

Krampjus tad sauc par akūtām vai simptomātiskām epizodēm.

Šī slimība ieņem trešo vietu starp visām neiroloģiskajām slimībām, apsteidzot cerebrovaskulārās slimības un demenci. Katru gadu uz 100 000 iedzīvotāju tiek diagnosticēti aptuveni 50-80 jauni saslimšanas gadījumi. Pasaulē no tās cieš aptuveni 50 miljoni cilvēku.

Epilepsija visbiežāk tiek diagnosticēta pirmajā bērna dzīves gadā. Otrs saslimstības maksimums ir vecumdienās, īpaši cilvēkiem, kas vecāki par 75 gadiem.

Epilepsijas lēkmju pamatā ir smadzeņu garozas hiperekstrativitāte. Šī parādība var atspoguļot funkcionālas patoloģiskas izmaiņas vai anatomiskus strukturālus traucējumus. Iesaistīti ir ģenētiski un ārēji faktori.

Krampju lēkmju pamata iedalījums ir neizprovocētās (idiopātiskās) un izprovocētās (simptomātiskās).

Idiopātiskos krampjus visbiežāk izraisa ģenētiski faktori, un tie veido 30 % no visiem krampjiem.

60 % krampju izraisa strukturālas izmaiņas, un 30 % krampju etioloģija ir nezināma. Tas nozīmē, ka to cēlonis paliek nenoskaidrots.

Ģenētiskie epilepsijas cēloņi

Ir aptuveni 240 ģenētisko mutāciju, kas var izraisīt epilepsiju.

Piemēram, progresējošā miokloniskā epilepsija ir vairāku ģenētisku slimību, īpaši metabolisku vai neirokutānu slimību, izpausme.

Epilepsija ir arī tādu ģenētisku slimību izpausme kā tuberozā skleroze, 1. tipa neirofibromatoze, Struge-Weber sindroms, Dauna sindroms, fragmentētās X hromosomas sindroms, Pradera-Villija sindroms un daudzas citas.

Vēl viena liela attīstības traucējumu grupa, kas izpaužas ar epilepsiju, ir iedzimtas smadzeņu malformācijas. Tā sauktās smadzeņu garozas displāzijas izraisa nelielas vai lielas izmaiņas smadzeņu garozā.

Tās var būt žiru (smadzeņu žiru) anomālijas, piemēram, gluda smadzeņu virsma, sīkas žiru formas vai, gluži pretēji, pārāk lielas un apjomīgas žiru formas.

Pastāv arī tā sauktā heterotopija. Tā ir situācija, kad smadzeņu garozas pelēkā viela atrodas neparastās vietās, piemēram, baltās vielas dzīlēs. Var būt vērojamas lielas malformācijas vai ar audzējiem saistīta displāzija.

Iegūti cēloņi

Simptomātisko epilepsiju pamatā ir traucējumi visā neiroloģiskajā spektrā.

Izšķir akūtus cēloņus, piemēram:

• vielmaiņas traucējumi, piemēram, hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs).
• intoksikācija, piemēram, saindēšanās ar alkoholu.
• zāļu lietošana, kas var izraisīt krampjus
• insults
• galvas trauma
• neiroinfekcija

hroniski iegūti epileptogēni cēloņi:

• Hipokampa skleroze (šūnu izmaiņas un reorganizācija ar neironu zudumu)
• cerebrālā trieka (CP)
• pēctraumatiska epilepsija, kas ir galvas traumas sekas.
• smadzeņu audzēji
• asinsvadu anomālijas smadzenēs
• pēciekaisuma izmaiņas; smadzeņu abscess, vīrusu herpētisks encefalīts,
• autoimūnās slimības, piemēram, autoimūnais encefalīts, multiplā skleroze, sistēmiskā sarkanā vilkēde.
• epilepsija pēc vakcinācijas
• refleksu epilepsija, ko izraisa viens pastāvīgs provocējošs faktors, piemēram, gaismas uzliesmojums, pārsteidzoši skaļi trokšņi utt.

Galvenā epilepsijas izpausme ir epilepsijas lēkmes.

Visvienkāršākais lēkmju iedalījums ir fokāls un ģeneralizēts.

Šāds lēkmju iedalījums ir būtisks, lai noteiktu mērķtiecīgu terapiju. Ir vairāki pretepilepsijas zāļu veidi, un daži ir efektīvi tikai viena veida lēkmju gadījumā, piemēram, fokālās lēkmes, bet ģeneralizētās lēkmes var pastiprināt.

Jaunākā lēkmju klasifikācija ir izstrādāta 2017. gadā, un to izstrādājusi Starptautiskā līga pret epilepsiju.

Fokālas lēkmes

Šiem krampjiem ir fokāla klīniskā aina. EEG skenēšanā ir arī ierobežota lokāla aktivitāte, kas atbilst attiecīgajam smadzeņu centram, kurš kontrolē ķermeņa daļu, kurā izpaužas krampis.

Tajā pašā laikā nav samaņas zuduma ar sekojošu atmiņas zudumu.

Fokālie krampji var izplatīties un pārvērsties par ģeneralizētiem krampjiem.

Tos sīkāk iedala motoriskajos krampjos un krampjos bez motoriskām izpausmēm.

Motoriskiem fokāliem krampjiem ir tikai motoriskas izpausmes. Tie var būt ierobežoti ar nelielu ķermeņa daļu vai izplatīties vairākās zonās.

Piemēram, tie izpaužas ar tā sauktajiem automātismiem, kas ir cikliski noteiktu kustību vai pat vienādu vārdu atkārtojumi. Hiperkinētiskie krampji izpaužas kā uzbudinājums ar raksturīgu kustību atkārtošanos, piemēram, braukšanu ar riteni.

Krampji bez motoriskām izpausmēm ir autonomi. Tas nozīmē, ka traucējumi rodas autonomās nervu sistēmas līmenī.

Tās izpaužas kā:

• vemšana
• piloerekcija (matiņu erekcija).
• apsārtums
• zīlīšu paplašināšanās (mitriāze)
• urinēšana

Vēl viens veids ir kognitīvie krampji:

• uzvedības lēkmes
• runas traucējumi
• atmiņas traucējumi
• uztveres traucējumi (sapņu stāvokļi, personu un vietas dezorientācija).
• emocionāli lēkmes, piemēram, garastāvokļa izmaiņas, trauksmes stāvokļi.

Jūtu lēkmes:

• ķermeņa daļu jutīguma izmaiņas
• mirgošana acu priekšā
• skaņas sajūtas
• rakstu uztvere
• telpiskās uztveres traucējumi

ģeneralizēti krampji

Tiem raksturīga patoloģiska aktivitāte abās smadzeņu puslodēs. Tiem raksturīga apziņas maiņa, ko pavada motoriski simptomi un atmiņas traucējumi.

Kustību simptomi ir abpusēji un sinhroni. EEG patoloģiskās līknes tiek reģistrētas no abām smadzeņu puslodēm.

1. Miokloniskie krampji

Tie ir daudzkārtēji, īsi, spēcīgi atsevišķu locekļu, stumbra, sejas muskuļu vai muskuļu grupu saraušanās krampji. Krampji tiek skarti simetriski. Tie ir saistīti ar priekšmetu izmešanu no rokām vai krišanu uz zemes.

2. Kloniskie krampji

Tie ir atkārtoti ekstremitāšu krampji ar pieaugošu spēku un biežumu.

3. Toniskie krampji

Tie izpaužas ar stingru un spēcīgu kontrakciju. Šī kontrakcija ekstremitātes fiksē nekustīgā un nedabiskā stāvoklī.

4. Ģeneralizēti toniski-kloniski krampji

Izteiktākā pazīme ir apziņas traucējumi ar kritienu, toniskas sejas, ekstremitāšu, elpošanas muskuļu, tostarp diafragmas, spazmas, kas izraisa pēkšņu kliedzienu.

Pacients kļūst zils, iekož mēli. No mutes var izplūst asiņaini siekalas, viņš mitinās.

Pēc tam, kad kloniskā spazma ir pārgājusi, vairākus desmitus minūšu ir muskuļu atslābums, apjukums, atmiņas zudums un dezorientācija.

5. Atoniski krampji

Tiem raksturīgs pēkšņs galvas krišana un kāju sasprindzinājums, kam seko kritiens. Tie ir īsi krampji, kas ilgst aptuveni 4 s. Tie rodas tā sauktajā Doosa sindromā, kas skar bērnus vecumā no 7 mēnešiem līdz 6 gadiem.

6. Absence

Tie ir ļoti īsi, pēkšņi apziņas traucējumi ar notiekošo darbību pārtraukšanu. Tie visbiežāk izpaužas tikai ar skatīšanos, sastingšanu, sejas izteiksmes maiņu, mirkšķināšanu vai sejas muskuļu raustīšanos.

Pacients nav bezsamaņā, bet nav atsaucīgs vai reaģējošs. Pēc lēkmes viņš vai viņa netraucēti turpina iepriekšējo darbību.

Dažreiz lēkmes ir tik nemanāmas, ka apkārtējie tās nepamana. Tomēr tās var būt ļoti daudzskaitlīgas, traucēt koncentrēšanās spējas un var imitēt bērna mācīšanās traucējumus vai citus kognitīvos traucējumus.

Diagnozes pamatā ir rūpīga anamnēze, detalizēts lēkmes apraksts un izmeklēšanas metožu kopums.

Uz diagnozi var norādīt ģimenes krampju vēsture, psihisku traucējumu esamība, mātes saslimšana grūtniecības laikā, sarežģītas dzemdības ar krampjiem, aizdusa, febrili krampji bērnībā, bieži kolapsi, nervu sistēmas infekcijas un galvas traumas anamnēzē.

No izmeklēšanas metodēm īpaši svarīgas ir šādas:

• strukturālā attēlveidošana, piemēram, magnētiskā rezonanse.
• elektroencefalogrāfija un videoelektroencefalogrāfija.
• laboratoriskie asins analīzes

Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēliem ir lielāka jutība un specifiskums nekā galvas smadzeņu datortomogrāfijai. MR var parādīt dažādas smadzeņu anomālijas, kroplības, asinsvadu anomālijas un citas patoloģijas, ko var reģistrēt tikai MR attēlos.

Elektroencefalogrāfija (EEG) ir vissvarīgākais izmeklējums epilepsijas diagnostikā.

Tā ir funkcionāla smadzeņu darbības izmeklēšana.

To veic, izmantojot 16 elektrodus, kas piestiprināti pie galvas virsmas.

Izmeklējums ilgst 20-30 minūtes. Izmeklējuma laikā pacientam veic dažādas aktivizējošas darbības, kas var izraisīt smadzeņu garozas hiperaktivitāti. Galvenokārt izmanto hiperventilāciju, fotostimulāciju (mirgojoša gaisma), miega deprivāciju (pacients tiek izmeklēts pēc negulētas nakts).

Šim izmeklējumam ir vislielākā diagnostiskā vērtība, ja to veic pēc iespējas ātrāk pēc lēkmes. Mērķis ir precīzāk noteikt, kāda veida lēkme tā ir. Diagnozi apstiprina, konstatējot epileptiformos viļņus.

Ja viļņi ir lēni un reģionāli, lēkme var būt saistīta ar strukturāliem smadzeņu bojājumiem. Ja viļņi ir ģeneralizēti no abām puslodēm, tas liecina par encefalopātiju un lēkmju metabolisko izcelsmi.

EEG video novērošana

Tā ir īpaši noderīga pacientiem, kuriem nedarbojas neviena no pieejamajām medikamentozajām terapijām (t. i., tie ir farmakorezistenti).

To veic kā parasto EEG izmeklēšanu, vienlaikus filmējot pacientu un viņa lēkmes.

Pirms izmeklējuma tiek pārtraukta hronisku epilepsijas zāļu lietošana. Ierakstu ilgums ir atšķirīgs, dažkārt nepieciešama līdz pat 24 stundu ilga novērošana.

Mērķis ir atšķirt epilepsijas lēkmes no pretepilepsijas lēkmēm, piemēram, psihogēnām lēkmēm.

Otrs mērķis ir precizēt lēkmju klasifikāciju, ja lēkmes ir nekonsekventas. Trešais iemesls video EEG veikšanai var būt pacienta ar farmakorezistentu epilepsiju, kurš gatavojas epilepto-neiroķirurģiskai terapeitiskai iejaukšanās procedūrai, pirmsoperatīvai novērtēšanai.

Laboratoriskie testi

Laboratoriskajiem testiem jāietver glikēmijas, nātrija, grūtniecības tests. Neiroinfekcijas un autoimūnā procesa izslēgšanai ir nepieciešama lumbālā punkcija ar lizāta izmeklēšanu.

Diferenciāldiagnostika

Būtiski ir atšķirt epilepsijas lēkmes no pretepilepsijas lēkmēm, jo īpaši, lemjot par pretepilepsijas terapijas uzsākšanu.

Divas visbiežāk sastopamās diferenciāldiagnozes ir sinkope un psihogēnas lēkmes.

Sinkopa

Pēkšņa, īslaicīga samaņas zudums, ko pavada kritiens. Pēc sinkopes samaņas atjaunošanās parasti ir strauja. Dažādas sajūtas, piemēram, galvas "vieglums", tumsa acu priekšā, vieglprātība, svilpšana ausīs u. c., ir sinkopes priekšvēstneši.

Bezsamaņas laikā var būt krampji, un tad ir grūtāk to atšķirt no epilepsijas. Noderīga ir kardioloģiskā izmeklēšana, veicot EKG un EKG Holtera testus, kas var norādīt uz sinkopes asinsvadu vai sirds asinsvadu izcelsmi.

Psihogēni krampji

Līdz 20-30 % pacientu ar aizdomām par farmakorezistentu epilepsiju patiesībā ir šāda veida lēkmes.

Tie ir histēriski krampji, ko tehniski sauc par disociatīviem vai konversijas krampjiem.

Tās izraisa psiholoģisks aizsardzības mehānisms, ko pacients izmanto neapzināti, kad nespēj tikt galā ar iepriekš piedzīvotu psiholoģisku traumu.

Tā rezultātā psiholoģiskā problēma tiek atdalīta (disociācija) no apziņas. Pacients vairs nespēj ar to tikt galā, kas izraisa psihiskus traucējumus. Bieži vien notiek somatizācija. Tas nozīmē, ka šīs psiholoģiskās problēmas sāk izpausties kā reālas fiziskas grūtības.

Šie krampji ir ļoti dramatiski. Parasti nav šaubu, ka tie ir epilepsijas lēkmes. Pareizu diagnozi var noteikt tikai ar video EEG monitoringu.

Epilepsija ir krampju lēkmes, kas parasti sākas pēkšņi un norit strauji.

Epilepsijas lēkme var būt dažāda ilguma atkarībā no lēkmes veida. Absences lēkmes ilgst dažas sekundes, lielās lēkmes ilgst aptuveni 5 minūtes. Epileptijas lēkme ir stāvoklis, kas ilgst līdz 30 minūtēm un ir nopietna epilepsijas komplikācija.

Pirms pašas lēkmes pacientiem var rasties dīvaina sajūta, ko sauc par auru. Tā ilgst tikai dažas sekundes vai minūti. Ļoti bieži šīs sajūtas ir lokalizētas apvidū ap vēderu.

Pēc lēkmes pacientiem ir īslaicīgs apjukums, amnēzija un miegainība. Šis stāvoklis pēc lēkmes var ilgt 10-20 minūtes. Tas ir diferencējošs rādītājs, ja ir šaubas par to, vai lēkme bija epilepsijas lēkme vai neepilepsijas lēkme.

Prognoze

10 gadus ilgā epilepsijas pacientu novērošanā aptuveni 60% pacientu 5 gadus būs bez lēkmēm.

Vissvarīgākais faktors slimības prognozē ir lēkmju skaits pirmajos sešos ārstēšanas mēnešos. Jo vairāk lēkmju rodas, jo mazāka iespēja panākt pilnīgu slimības kontroli.

Tikai puse pacientu var pārtraukt pretepilepsijas terapiju bez recidīva riska. Ārstēšanas pārtraukšanu apsver, ja pacientam 2-3 gadus nav bijis nevienas lēkmes, EEG izmeklējumā nav epileptiformas aktivitātes un viņš ir sasniedzis 13-15 gadu vecumu.

Dažos sindromos, ko pavada epilepsija, terapiju vispār nav iespējams pārtraukt, un ārstēšana kļūst mūža garumā. Tā tas ir ģeneralizētas idiopātiskas epilepsijas ar klonikotoniskiem grand mal krampjiem gadījumā.

Visnopietnākais šīs slimības sindroms ir pēkšņas un negaidītas nāves sindroms epilepsijas gadījumā (SUDEP).

Tā ir pēkšņa epilepsijas pacienta nāve, parasti miegā, bez aculieciniekiem. Šādas nāves cēlonis nav noskaidrots. Tiek pieņemts, ka dekompensācija notikusi agrīnā pēclēkmes periodā.

Tiek lēsts, ka SUDEP sastopamība ir 1 uz 100 smagas epilepsijas pacientiem un 1 uz 2500 vieglākas epilepsijas pacientiem.

Riska faktori ir slikta slimības medikamentozā kompensācija, vairāku zāļu kombinācija, ilgs ārstēšanas ilgums un vecums 20-40 gadi.