Kas ir Tretes sindroms? Kā dzīvot ar šo reto slimību?

Turetes sindroms ir salīdzinoši reta ģenētiska slimība, kas izpaužas ar dažādas intensitātes neiropsihiskiem simptomiem.

Terminu rets var attiecināt uz pacientiem ar nozīmīgu simptomātiku. Tomēr, ja ņem vērā pat visvieglākās izpausmes, tas sastopams diezgan bieži.

Tā ir invaliditāte uz visu mūžu, kas sāk izpausties agrīnā vecumā un saglabājas līdz pat nāvei.

Turetē sindromu klasificē kā vieglu kustību traucējumu, kas izraisa patoloģiskas un nevadītas kustības.

Lai noteiktu diagnozi, vismaz vienu gadu ir jābūt vairākiem motoriskiem tikiem un vismaz vienam vokālam tikam.

Pirmās traucējumu pazīmes var novērot jau no 4 līdz 6 gadu vecumam, kad tās nav ļoti izteiktas un parasti paliek nepamanītas. Tiem nepiešķir lielu nozīmi, drīzāk tos attiecina uz bērna personību.

Vairāk nekā 90 % gadījumu simptomi parādās tikai no 10 līdz 12 gadu vecumam. Tas ir pubertātes periods, kad tie ir visintensīvākie, un tas ir saistīts ar hormonu (testosterona un androgēno steroīdu) svārstībām.

Pēc pubertātes lielākā daļa pacientu sāk izjust simptomu mazināšanos.

Kopumā, jo vēlāk sākas simptomi, jo agrāk tie atvieglojas.
Tomēr ir neliela daļa pacientu, kuriem simptomi saasinās.

Tretes sindroma vēsture

Kopš 1994. gada Tretes sindroma cēloņi ir iedalīti divās pamatkategorijās, proti, ģenētiskā predispozīcija un vides faktori.

1. Ģenētiskā predispozīcija attiecas uz iedzimto īpašību un līdz ar to arī ģenētisko defektu nodošanu no vecākiem pēcnācējiem.
2. Ja slimību neizraisa gēni, tas nozīmē, ka tās attīstību ietekmē vides faktori. Tās ir dažādas eksogēnas ietekmes, kas iedarbojas uz augļa augošo nervu sistēmu.

Precīzs Tretes sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr mēs zinām, ka iepriekš minētie faktori ir iesaistīti, lai gan precīzu mehānismu nezinām.

Ģenētiskā nosliece uz Tretes sindromu

Līdz šim neviens gēns nav identificēts ar 100 % pārliecību kā Tretta sindroma cēlonis. Tiek uzskatīts, ka tas ir simtiem gēnu vienlaicīgas darbības rezultāts.

Tomēr ir konstatētas dažas ģenētiskas mutācijas (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), kas ir retas un izskaidro nelielo Tretta sindroma gadījumu skaitu.

Tādējādi Tūta sindromā sastopamie tiku traucējumi, iespējams, ir saistīti ar smadzeņu garozas un zemapziņas smadzeņu zonu: talama, bazālo gangliju un smadzeņu garozas funkcijas traucējumiem.

Anatomiskie modeļi, attēlveidošanas metodes un dzīvnieku smadzeņu pēcnāves pētījumi atklāj traucējumus smadzeņu garozas un zemapziņas, frontālās garozas un bazālo gangliju savienojošajās zonās.

Tieši nervu ceļi, kas savieno bazālos ganglijus ar citām smadzeņu zonām, pārraida informāciju un regulē kustību, uzvedības, lēmumu pieņemšanas un mācīšanās kontroli.

Tiek uzskatīts, ka šo zonu traucējumu dēļ rodas nevaldāmas kustības, tostarp tiki, grimases un žesti.

Interesanti:
Tretta sindroma pacientiem anatomiski ir lielāka prefrontālā garoza.
Iespējams, tās ir adaptīvas sekas centieniem regulēt tikus.
Tās kapacitāte ar vecumu vēl vairāk palielinās, kas kavē tikus.

Vides ietekme uz Tretes sindroma attīstību

Daži eksogēni faktori, kas ietekmē augļa attīstību, palielina risku, ka bērniem ar ģenētisku ievainojamību attīstīsies Tretta sindroms vai komorbīdie obsesīvi kompulsīvie traucējumi. Pēdējie dažos gadījumos pacientiem ar Tretta sindromu sastopami vienlaikus.

Visbiežāk sastopamie eksogēnie faktori Tretta sindroma attīstībā ir šādi:

• Vecāks mātes vecums.
• stress
• smēķēšana
• pārmērīga kofeīna lietošana
• alkohols un citas narkotikas
• daži medikamenti
• priekšlaicīgas dzemdības
• zems dzimšanas svars
• zems Apgar rezultāts pēc dzemdībām
• autoimūnās slimības
• streptokoku infekcijas

Jaunākie pētījumi liecina, ka ir jānošķir atsevišķs Tretta sindroms un kombinētais Tretta sindroms, kas rodas vienlaikus ar citām slimībām, tā sauktajām komorbiditātēm.

Visbiežāk to novēro dažādu uzmanības traucējumu kontekstā, bieži vien kopā ar ADHD vai obsesīvi kompulsīvajiem traucējumiem. Komorbiditāte ar citiem traucējumiem nozīmē, ka Tretes sindroma simptomātika ir bagātināta ar šo traucējumu simptomiem vai to simptomi ir priekšplānā.

Dažas pazīmes ir kopīgas vairākām diagnozēm vienlaikus. Piemēram, Turetes sindromam ir obsesīvās psihozes izpausmes, bet tās var būt vai nebūt kopīgas ar šo traucējumu.

Obsesīvi kompulsīvās izpausmes Turetē sindromā

Pacienti ar Tretes sindromu cieš no obsesijām, kas rodas gan atsevišķi, gan kopā ar obsesīvi kompulsīviem traucējumiem.

Obsesijas ir uzmācīgas, kompulsīvas domas un idejas, kurām pacients nespēj pretoties un kuras tiek uzspiestas viņa prātam. Tām ir iracionāls pamats, kas izraisa nepamatotu trauksmes un baiļu sajūtu. Tāpēc tās nav viegli ignorēt. Tās ir noturīgas un izraisa kompulsijas.

Kompulsijas ir bezjēdzīgas kustības jeb darbības un rituāli, kas kalpo apsēstības apspiešanai. Kad pacients veic kustību, viņš jūt atvieglojumu.

Piemērs:
Pacientam ir kompulsīva doma kustināt plecu.
Ja viņš to nedara, viņam rodas nepatīkama sajūta.
Lai atbrīvotos no nepatīkamās sajūtas, viņš kustina plecu.
Tad rodas īslaicīgs atvieglojums, bet tikai līdz brīdim, kad uzmācīgā doma atkal parādās.

Turetē sindroma motoriskās izpausmes - tiki, skaņas, grimases.

Tiki parasti ir pēkšņas, neviltotas, atkārtotas un ritmiskas atsevišķu muskuļu grupu kustības.

Tās ir kustības, kas rodas ar pārtraukumiem normālas motoriskās aktivitātes fonā. Tās visbiežāk novēro uz sejas, bet arī uz citām ķermeņa daļām.

Ir arī akustiskie (vokālie tiki), kas izpaužas ar noteiktu skaņu. Tie skar balsenes, rīkles, mutes, deguna un elpošanas muskulatūru. Visbiežāk tās ir dažādas skaņas, svilpieni, svilpšana.

Tureta sindroma tiki ir atsevišķu muskuļu grupu nevadītas kustības, kas nav citādi izskaidrojamas (slimība, vielas trūkums, atkarību izraisošo vielu lietošana).

Dažiem pacientiem ir pat sarežģīti tiki, piemēram, roku stiepšana un vilkšana, lēkšana, sitieni, griešanās ar visu ķermeni.

Interesanti:
Tādas vielas kā amfetamīns un kokaīns var izraisīt Tūta sindromu imitējošus tikus vai pastiprināt jau esoša Tūta sindroma tikus.
Tiku intensitāti un dziļumu palielina arī daži medikamenti vai to atcelšana. Tie ir opiāti, litijs, antidepresanti, pretepilepsijas līdzekļi, antihistamīna līdzekļi ...

Salīdzinot ar citām slimībām, Tureta sindroma tiki dažos punktos atšķiras:

• tie nerodas negaidīti, to paredzamība ir saistīta ar iepriekš aprakstīto apsēstību - kompulsīvu domu.
• ja pacients neizdara konkrētu kustību, viņš izjūt spriedzi, sliktu sajūtu, no kuras viņam ir jāatbrīvojas.
• izpildītais tiks rada atvieglojumu
• dažiem pacientiem tikus var apspiest, bet tikai uz noteiktu laiku (tas vairāk attiecas uz pieaugušajiem, bērniem tiku apspiešana ir apgrūtināta).
• tiku nomākšana izraisa nogurumu
• tiku apspiešana noteiktās situācijās izraisa tiku pastiprināšanos pēc apspiešanas perioda.
• tie nav identiski dažādiem pacientiem ar Turetes sindromu.
• konkrētam pacientam ar Tureta sindromu ir unikāls tiku modelis
• tiki nerodas kustību + skaņas kombinācijā
• Tiki saasinās stresa situācijās
• to skaits un intensitāte palielinās arī noguruma, trauksmes, depresijas vai slimības gadījumā
• tie uzlabojas, kad pacients koncentrējas uz kādu darbību (TV skatīšanās, mīļākās mūzikas klausīšanās).

Piemērs:
Pacients ar Tortes sindromu atrodas darba sanāksmē.
Viņš apzinās, ka konkrētajā situācijā tiki ir nepiemēroti.
Viņš tos var zināmā mērā apspiest uz ierobežotu laika periodu (sanāksmes ilgums).
Pēc sanāksmes, kas izraisījusi apsēstības domu uzkrāšanos, viņš ir spiests doties uz attālu vietu un ļaut tām vaļu.

Tabula ar visbiežāk novērotajiem tikiem un to sekām

Turetes sindroma psiholoģiskās izpausmes

Turetē sindroma psiholoģiskās izpausmes ietver iepriekš minētos obsesīvos tikus, kas veido kompleksus.

Turetes sindroma psiholoģisko izpausmju tabula

1. Koprolālija ir apsēstība, uzmācīga vēlme lietot noteiktus vārdiskus izteicienus, parasti rupjus vārdus, nepieklājības un pazemojošus apzīmējumus, ko mēs dēvējam par "fekāliju izteikumiem".
   Termins koprolālija ir cēlies no grieķu valodas un burtiski nozīmē fekālijas.
   Lai gan tā ir tipiska Turetē sindroma pazīme, patiesībā no tās cieš tikai 10% pacientu.
2. Eholālija ir nepārtraukta citu cilvēku vārdu atkārtošana.
   Visbiežāk tā ir novērojama pediatriskiem pacientiem.
   Tā ir neadekvāta uzvedība, kas var izraisīt starppersonu konfliktus un strīdus, īpaši sabiedrībā.
3. Palilālija ir reti sastopama minimālam skaitam pacientu ar šo sindromu.
   Tā ir savu vārdu atkārtošana.
4. Kopropraksija ir bieža kompulsija lietot nepieklājīgas žestikulācijas, parasti nepieklājīgas.
   Piemēram, pacienti izpleš mēli, rāda vidējo pirkstu, imitē masturbācijas kustības.
   Šie tiki ir provokatīvi. Tie bieži var izraisīt nevēlamu fizisku uzbrukumu personai, pret kuru tie vērsti.
5. Echopraksija ir citas personas žestikulācijas, kustību vai darbību atkārtošana vai atdarināšana.
   Mūsdienu sabiedrībā echopraksija var tikt uzskatīta par izsmieklu pret citiem.
6. Palipraksija, tāpat kā palilālija, ir reti sastopama.
   Tā ir savu kustību atkārtošana.
   

Turetes sindroma neiropsiholoģiskās izpausmes

Lai gan daudzi cilvēki tā domā, cilvēkiem ar Turetē sindromu nav nekādu nopietnu traucējumu neiropsiholoģiskā līmenī. Tie var būt redzami tikai izteiktāk, ja Turetē sindroms ir kombinācijā ar citām blakusslimībām (piemēram, ADHD).

Visbiežāk novēro uzmanības traucējumus, mācīšanās traucējumus un atmiņas traucējumus. Pacientiem nav nopietnāku intelektuālo traucējumu, lai gan Turetē sindroma izpausmes var radīt mācīšanās problēmas.

Dažiem pacientiem ar Tretes sindromu pat piemīt augstas intelektuālās spējas, viņiem nav kognitīvo spēju deficīta.

Citas Tretes sindroma izpausmes

• Afektīvā aizkaitināmība - ir stāvoklis, kas ietekmē garastāvokli, emocijas un vispārējo afektu. Priekšplānā ir patoloģisks garastāvoklis, kas izpaužas kā neadekvāta emocionāla organisma reakcija ar lielu dinamismu.
• Dusmas lēkme - Spēcīgs dusmu lēkme, tā ir vērsta gan pret apkārtējo vidi, gan pret sevi. Tā parasti seko trauksmes stāvoklim vai ir dusmas lēkme, kas izriet no trauksmaina noskaņojuma.
• Heteroagresija - ir agresīva uzvedība, kas vērsta pret kādu ārēju objektu vai subjektu. Tā ietver agresīvu uzvedību pret priekšmetiem (sitienus ar kājām, laušanu, mešanu), kā arī agresīvus verbālus izteicienus, žestikulāciju, pat fizisku uzbrukumu citai personai.
• Pašagresija - tā ir agresīva uzvedība, kas vērsta pret savu personu. Tā ir pašnāvnieciska uzvedība, pat pašsakropļošanās, kad indivīds uzbrūk pats sev. Visbiežāk tas ietver šļaušanu, žņaugšanu, sevis griešanu.

Katram pacientam ar Turetē sindromu ir tipisks uzvedības modelis.
Viņi cieš no vieniem un tiem pašiem simptomiem, bet ar atšķirīgu intensitāti, dažādām muskuļu grupām un ar tipiskām novirzēm.

Turetē sindroma sākumposms

Lielākajā daļā Turetē sindroma gadījumu to kopīgā iezīme ir aptuvenais slimības sākuma vecums - no 4 līdz 6 gadiem. Bērni cieš no uzvedības kavēšanas un trauksmes stāvokļiem. Tiki var būt vai nebūt, vismaz sākumā.

Sākotnējā fāzē tiki ir īsi un nav pietiekami intensīvi, lai noteiktu precīzu diagnozi. Pirmie tiki parasti skar sejas muskuļus līdz pat pleciem. Tie parasti ietver mirkšķināšanu, ņirgāšanu, grimasēšanu. Daudziem tie ir viegli un pat nepievērš uzmanību sev.

Skaņas tiki reti parādās pirmie. Tie parādās pēc motoriskajiem tikiem.

Norāde uz diagnozi ir to intensitātes un biežuma palielināšanās psiholoģiskas spriedzes laikā, īpaši skolā (pārbaudes darbi, mutvārdu eksāmeni), tāpēc skolotājs bieži vien norāda uz bērna neparasto uzvedību. Stāvokli pastiprina arī nogurums vai ar to saistītas slimības, kas vecākam būtu jāņem vērā.

No otras puses, nodarbības, kas prasa koncentrēšanos (sports, gleznošana, mūzikas instrumenta spēlēšana, dziedāšana), var mazināt diskinēzijas.

Turetes sindroma maksimuma fāze

Starp 9. un 12. gadu vecumu simptomātika sasniedz maksimumu. Šajā laikā slimība parasti izpaužas pilnībā. Tikai laiks rādīs, cik lielā mērā pacients paliek ietekmēts.

Dominē obsesīvi (repetitīvi) uzvedības modeļi. Novēro arī trauksmes stāvokļus, drūmumu, nemieru, garastāvokļa svārstības, izteiktu afektīvu aizkaitināmību ar revanšismu, dusmām, koprolāliju, kopropraksi, stresa situācijās saasinoties tikiem.

Agresijas pastiprināšanās izpaužas ar biežiem autoagresijas un heteroagresijas uzbrukumiem. Reizēm parādās pašsakropļojoša uzvedība, pat apzināti pašsakropļojumi.

Tā kā simptomi ir psiholoģiska rakstura un parasti ir neadekvāti, problēmas rodas arī sociālā līmenī.

Pacienti cenšas slēpt savu invaliditāti, izvairās no sabiedrības, noslēgjas sevī un cieš no mazvērtības sajūtas.

Turetes sindroma simptomu remisijas fāzes

Gadiem ejot, pusaudža gados tiki samazinās, dažos gadījumos līdz minimumam.

Dažiem pacientiem tiki un citi simptomi kļūst pastāvīgi, un tikai retumis bērnības tiki parādās pieaugušā vecumā.

• Pacientiem ar vieglu Turetes sindroma formu nav nepieciešama medicīniska palīdzība vai farmakoloģiska ārstēšana.
• dažiem pacientiem ar vieglu Turetē sindroma formu nav nepieciešama medicīniska palīdzība un farmakoloģiska ārstēšana.
• pacientiem ar vidēji smagu Tretes sindromu nepieciešama minimāla farmakoloģiska palīdzība un psiholoģiska palīdzība.
• pacientiem ar smagu Tretes sindromu nepieciešama vairāku psihofarmaceitisko līdzekļu kombinācija.
• dažiem pacientiem ar kritisku Tretes sindromu nepietiek pat ar medikamentu kombināciju.

Vai Tretta sindroms var būt priekšrocība?

Noteikta pētnieku un pacientu grupa uzskata, ka tā ir!
Ir pacienti ar Tretes sindromu, kuri apzināti atsakās no farmakoloģiskās ārstēšanas.
Viņi uzskata, ka pastāv zināmas ar ģenētisko ievainojamību saistītas slimības priekšrocības un ka medikamenti šīs priekšrocības nomāc.

Šīm priekšrocībām ir augsta adaptīvā vērtība.
Tās ietver lielāku uzmanību detaļām apkārtējā vidē, iniciatīvu, motivāciju, paaugstinātu informētību utt.

Jūs varētu interesēt:
Pasaulē ir daudz ievērojamu un apdāvinātu cilvēku, kuriem diagnosticēts Turetē sindroms.
Līdzīgi kā Aspergera sindromam, arī šeit varam minēt daudzus izcilus sportistus, mūziķus, ievērojamus zinātniekus un, paradoksāli, publiskos runātājus.

Tiek uzskatīts, ka arī Volfgangs Amadeuss Mocarts ir cietis no šī sindroma, taču pierādījumi nav izsmeļoši.
Starp slavenākajām personībām ir futbolists Tims Hovards, kurš savai slimībai ir pateicīgs par to, ka spēles laikā uzlaboja uztveri un uzmanību detaļām.

Pavisam nesen šo diagnozi atzina arī slavenais reperis Eminems, savā daiļradē ienesot Turetē sindroma elementus.