Spina bifida: kas ir spina bifida un kādas formas ir zināmas?

Spina bifida, pazīstama arī kā spina bifida, ir iedzimts jaundzimušo attīstības defekts.

Šī attīstības anomālija skar daļu no mugurkaula un muguras smadzenēm.

Spina bifida gadījumā nervu caurule augļa attīstības laikā pilnībā neaizveras, un skriemeļi nesavienojas lokā. Rodas sprauga, caur kuru izvirzās muguras smadzenes un muguras nervi.

Šie defekti rodas grūtniecības pirmajā trimestrī, aptuveni 4 nedēļas pēc ieņemšanas.

Saslimstība ir 1 no 1000 jaundzimušajiem.

Bērnam, kas piedzimis ar spina bifida, nepieciešama specializētu ārstu un terapeitu aprūpe visa mūža garumā.

Par laimi, vairumā gadījumu šī diagnoze nebeidzas ar nāvi. Tie, kurus skārusi spina bifida, var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar iespēju kļūt patstāvīgiem pieaugušā vecumā.

Lielākas invaliditātes gadījumā visbiežāk ir traucēta apakšējo ekstremitāšu funkcija, dažāda līmeņa samazināta urīnpūšļa kontrole. Smagas spina bifida formas bērniem bieži ir arī hidrocefālija.

Lielākā daļa bērnu pēc operācijas dzīvo normālu dzīvi. Bērni mācās parastās skolās, dzīvo līdz pilngadībai, vidēji līdz 30-40 gadiem.

Spina bifida iedala trīs pamatveidos

Tipu iedalījumu nosaka pēc muguras smadzeņu, muguras smadzeņu apvalku, nervu un atsevišķu skriemeļu bojājuma pakāpes.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta ir slēptā spina bifida. Muguras skriemeļu loki ir sašķelti, bet muguras smadzenes paliek mugurkaula atslēgās un ir neskartas.

Šis veids ir izplatīts, un to var atklāt rutīnas apskates laikā ārsta kabinetā.

Slēptā spina bifida izpaužas kā izteiktāka apmatojuma un tumšākas ādas krāsas maiņa virs skartās mugurkaula daļas.

Tas ir viens no visizplatītākajiem un vieglākajiem veidiem. Daudzi cilvēki ar šo formu pat nezina, ka viņiem ir kroplība.

Tā sastopama 10-20 % cilvēku.

Meningocele

Meningocele ir muguras smadzeņu apvalku izspiešana caur caurumu skriemelī. Muguras smadzenes paliek neskartas un attīstās normāli. Šim tipam pēc ķirurģiskas korekcijas ir minimālas vai nav nekādu paliekošu seku.

Mielomeningokele

Mielomeningokele ir vissmagākais spina bifida veids. Tā ietver nervu caurules sašķelšanos. Muguras smadzenes ar muguras smadzeņu apvalkiem tiek izstumtas caur atveri.

Viens vai vairāki skriemeļi nav noslēgti.

Šāda veida gadījumā muguras smadzenes ir pārgrieztas. Bojājums var būt smags un izraisīt apakšējo ekstremitāšu paralīzi un inkontinenci (spontānu urīna un izkārnījumu noplūdi).

Dažos gadījumos šo spina bifida formu pārklāj mīksta āda, bet parasti audi un nervi ir atklāti.

Ar atvērtām muguras smadzenēm bērns ir uzņēmīgs pret infekcijām.

Spina bifida pieaugušā vecumā

Arī šis ir iedzimts defekts, kas netika atklāts grūtniecības un bērna attīstības laikā. Simptomi parādījās tikai pieaugušā vecumā. Sāk parādīties mugurkaula un kāju sāpes un neizskaidrojams muskuļu vājums.

Nosūtījums veikt tādus izmeklējumus kā mugurkaula rentgens, mugurkaula datortomogrāfija atklāja spina bifida tikai pieaugušā vecumā.

Šajā gadījumā parasti tā ir tikai neliela rakstura traucējums, kas neradīja problēmas bērna attīstības laikā.

Spina bifida profilakse

Ieteicams lietot folskābi vismaz vienu vai vairākus mēnešus pirms plānotās grūtniecības.

Folijskābe samazina spina bifida risku par 75%.

Spina bifida cēlonis nav zināms. Tomēr nozīme ir ģenētiskai, uztura un vides ietekmei.

Daudz tiek diskutēts par folskābes lietošanu grūtniecības laikā. Tās trūkums mātes uzturā var izraisīt mugurkaula un nervu caurulītes attīstības traucējumus.

Svarīga loma ir arī ģenētikai. Ja bērns no viena no vecākiem manto problemātisku gēnu, viņam var attīstīties spina bifida.

Riska faktori ir šādi.

• Dažu veidu medikamentu lietošana, jo īpaši krampju ārstēšanai.
• Aptaukošanās
• cukura diabēts, kas netiek pareizi ārstēts
• Alkohola lietošana
• Ķermeņa temperatūras paaugstināšanās pirmajās grūtniecības nedēļās drudža, saunas, džakuzi dēļ, tādējādi pārkarsējot grūtnieces ķermeni.

Simptomi ir atkarīgi no šķeltnes lieluma un atrašanās vietas.

Spina bifida mugurkaula augšējā daļā var izraisīt kustību problēmas, pat apakšējo ekstremitāšu paralīzi.

Lokalizēta spina bifida vidējā vai apakšējā mugurkaula daļā var izraisīt inkontinenci (spontānu urīna un izkārnījumu noplūdi).

Dažos gadījumos līdz ar šķeltni bērniem attīstās hidrocefālija. Hidrocefāliju izraisa palielināts muguras smadzeņu šķidruma daudzums smadzenēs. Tas izraisa to sastrēgumu un palielina intrakraniālo spiedienu. Bērniem ar hidrocefāliju vēlāk ir grūtības mācīties un koncentrēties.

Simptomi atkarībā no šķeltnes veida

Spina bifida occulta nav simptomu, kas apgrūtina dzīvi, jo mugurkaula nervi nav bojāti. Var būt redzami simptomi uz ādas virs šķeltnes, piemēram, palielināts apmatojums šajā vietā, parādās neliela bedrīte vai dzimumzīme.

Meningocele var izraisīt urīnpūšļa un zarnu izvadīšanas traucējumus.

Mielomeningocele ir vissmagākais veids. Tā atstāj atvērtu mugurkaula kanālu, no kura izvirzās membrānas, muguras smadzenes vai pat muguras nervi.

Šķeltni var nosegt āda, bet parasti tā ir atvērta.

Simptomi

• Pilnīga vai daļēja apakšējo ekstremitāšu paralīze.
• Apakšējo ekstremitāšu jutīguma samazināšanās vai sajūtu zudums (bērns nejūt ne karstumu, ne aukstumu).
• Urīna un izkārnījumu nesaturēšana, kas saistīta ar traucētu defekāciju.
• kaulu attīstības traucējumi, audu un tauku izgulsnēšanās šķeltajā vietā
• Hidrocefālija
• Galvaskausa aizmugurējās kameras saraušanās un mugurkaula kanāla izliekums
• kognitīvie traucējumi (domāšanas, atmiņas, mācīšanās, runas)
• Seksuālā disfunkcija

Kustību traucējumi

Muguras smadzenes izmanto nervus, lai kontrolētu kustību sistēmu. Jebkurš muguras smadzeņu un to nervu bojājums var izraisīt muskuļu kontroles traucējumus.

Tāpēc lielākajai daļai bērnu ar spina bifida ir problēmas ar apakšējo ekstremitāšu kustīgumu, sākot no zināmas vājuma pakāpes līdz paralīzei.

Apakšējās ekstremitātes netiek izmantotas, un rezultātā to muskuļi kļūst ļengani. Tādēļ ir arī traucēta kaulu attīstība, kas izpaužas kā dislokācija, locītavu deformācija un mugurkaula izliekums.

Problēmas ar urīna izdalīšanos

Ja muguras smadzeņu darbība ir traucēta, var rasties problēmas ar urīna nesaturēšanu, urīna aizturi un sekojošu spontānu izdalīšanos.

Simptomi, kas liecina par urīnpūšļa darbības traucējumiem

• Urīna nesaturēšana (spontāna urīna noplūde)
• Biežas urīnceļu infekcijas
• urīna uzkrāšanās nierēs, kas izraisa vienas vai abu nieru pietūkumu, ko sauc par hidronefrozi.
• nieru rētas veidošanās
• nierakmeņu veidošanās

zarnu motorikas traucējumi

Muguras nervu, kas kontrolē resnās zarnas un sfinktera darbību, bojājumi izraisa samazinātu vai nekādu kontroli pār izkārnījumu izvadīšanu. Šajā gadījumā bieži rodas aizcietējumi ar sekojošām caurejas epizodēm.

Hidrocefālija

Pārmērīga šķidruma uzkrāšanās smadzenēs rada spiedienu uz smadzenēm un var izraisīt bojājumus un citus sarežģījumus gan garīgajā, gan fiziskajā attīstībā. Dažiem bērniem ar spina bifida šī iemesla dēļ attīstās hidrocefālija.

Tomēr lielākajai daļai bērnu ar hidrocefāliju ir normāla garīgā attīstība un intelekta līmenis. Tomēr viņiem var būt mācīšanās traucējumi.

Bērniem ar spina bifida un hidrocefāliju var attīstīties

• uzmanības deficīta traucējumi
• grūtības risināt problēmas
• lasīšanas traucējumi
• traucēta ātras runas uztvere un izpratne
• grūtības izstrādāt detalizētus plānus
• Fiziskās un vizuālās koordinācijas traucējumi (kurpju auklu sasiešana, pogas aizpogāšana).

Jau grūtniecības laikā ar skrīninga izmeklējumu var noteikt, vai bērnam ir attīstības defekts. Ja ir aizdomas, tiek veikta amniocentēze.

Dažos gadījumos grūtniecības laikā to var neatklāt un konstatē tikai pēc dzimšanas. Šādā gadījumā parasti tā ir viegla šķeltnes forma.

Pirmsdzemdību diagnostiku ar skrīninga izmeklējumu, lai noteiktu augļa attīstību un iespējamos traucējumus, veic otrajā trimestrī no 20. līdz 22. grūtniecības nedēļai, izmantojot augļa ultrasonogrāfiju un asins paraugu ņemšanu.

Lasiet arī: Ultrasonogrāfija grūtniecības laikā: augļa izmērs, kas ir augļa biometrija?

Lai apstiprinātu spina bifida klātbūtni un noteiktu precīzu tās apmēru, tiek izmantota augļa magnētiskā rezonanse.

Augļa ehokardiogramma, lai atklātu iespējamas sirds slimības attīstības laikā.

Amniocentēze, lai apstiprinātu paaugstinātu AFAFP (alfa-fetoproteīna) un AChE (acetilholīnesterāzes) līmeni, kas apstiprina spina bifida attīstību auglī.

MSAFP asins analīzes paaugstinātam AFP līmenim mātes asinīs.

Diagnoze pēcdzemdību periodā

Pēcdzemdību diagnozi vieglākos gadījumos var noteikt, veicot mugurkaula rentgena vai magnētiskās rezonanses skenēšanu.

Bērni ar spina bifida var dzīvot aktīvu dzīvi.

Viņu prognoze ir atkarīga no bojājuma smaguma pakāpes un personīgajiem faktoriem.

Lielākā daļa bērnu nav garīgi vai intelektuāli atpalikuši un attīstās kā parasti bērni. Lielākā daļa var staigāt, daži izmanto kruķus, bet daži pārvietojas ratiņkrēslā.

Bērniem ar spina bifida ir lielāka nosliece uz komplikācijām.

• Problēmas ar staigāšanu un apakšējo ekstremitāšu kustīgumu
• Ortopēdiskas komplikācijas, piemēram, mugurkaula izliekums, gūžas izmežģījums, nepareiza augšana, kaulu un locītavu deformācijas, muskuļu kontraktūras (patoloģiska muskuļu kontrakcija).
• Problēmas ar urīna un fekāliju izvadīšanu
• Hidrocefālija, šķidruma uzkrāšanās smadzenēs un sekojoša drenāžas caurulītes ievietošana, lai drenētu smadzenes, var izraisīt galvassāpes, vemšanu, pastiprinātu miegainību, aizkaitināmību, pietūkumu un apsārtumu gar drenāžu, krampjus.
• meningīts
• elpošanas traucējumi miega laikā
• ādas problēmas kājās, sēžamvietā un mugurā, ko izraisa apakšējo ekstremitāšu nejutīgums un iespējama brūču veidošanās.
• alerģija pret lateksu
• Citas slimības, piemēram, urīnceļu infekcijas, nieru slimības, kuņģa un zarnu trakta problēmas, mācīšanās traucējumi, depresija un citas.

Spina bifida prognoze

14 % bērnu ar smagu spina bifida stadiju mirst līdz 5 gadu vecumam smadzeņu trūces (pakaļējo smadzeņu izspiešanas lielajā galvas atverē paaugstināta intrakraniālā spiediena dēļ) izraisītu komplikāciju dēļ.

85 % pacientu ar smagu spina bifida un hidrocefāliju smadzenēs jāievieto drens, lai no smadzenēm izvadītu lieko šķidrumu. 45 % pacientu pēc drenas ievietošanas viena gada laikā rodas komplikācijas.