Osteoporoze, osteoģenēze bērniem? Kāpēc tas rodas, kā tas izpaužas, kā tas tiek ārstēts?

Osteoporoze bērniem ir reti sastopama, gandrīz nepastāv. Tā drīzāk ir vecāka gadagājuma cilvēku slimība. Tomēr osteogenesis imprefecta ir vairāk raksturīga bērnībā. Tā ir mazāk zināma un vienlīdz reti sastopama.

Tā sauktais klusais kaulu zaglis skar aptuveni 5 līdz 7 % no kopējā cilvēku skaita.

Neliels izplatības pieaugums ir novērots arī mūsu pēcnācējiem. Tomēr par šo slimību joprojām ļoti piesardzīgi runā attiecībā uz ļoti jauniem cilvēkiem, īpaši atkārtotu kaulu lūzumu gadījumā ar neatbilstošu bojājuma mehānismu.

Tie var rasties arī osteogenesis imperfecta, kas ir sabiedrībai gandrīz nezināma slimība. Bieži vien to diagnosticē grūtniecības laikā vai drīz pēc dzimšanas. Ko mums vajadzētu zināt par šīm divām nopietnajām slimībām?

No kā sastāv kaulu audi?

Skelets ir balsta un kustību aparāta sistēmas pamata balsts. Tas veido sava veida atbalstu mūsu ķermeņa mīkstajām daļām (kaulu skeletam) un aizsargā tās no bojājumiem. Tas sastāv no kauliem, kas darbojas kā sviras un ar muskuļu un nervu palīdzību nodrošina kustības.

Kaulu (lat. os) veido kaulu šūnas, ko saucam par osteocītiem. Telpas starp tām aizpilda organiskā starpšūnu sastāvdaļa osteoīds, kolagēns un elastīgās šķiedras. Kaulu audi (matrikss) pieder pie saistaudiem un ir augsti mineralizēti (kalcija, fosfora, magnija un nātrija savienojumi). Kaulu arhitektoniskās vienības ir kaulu plāksnītes un kaulu sijas.

Kaulu pamatstruktūra

1. Periosts - kaula augšējā daļa. To var saukt arī par cieta saistaudu paveidu. Tas atrodas katra kaula virspusē, izņemot locītavu galus. Tas satur bagātīgu asinsvadu apasiņojumu, kas nodrošina kaula barošanas funkciju. Tajā atrodas arī daudzi jutekliskie nervi, kas ir atbildīgi par mokošām sāpēm kaula lūzuma gadījumā. Pašam kaulam nav nervu galu un tas nesāp.
2. Kaulu audi (sablīvējums, sūkļveida audi) - veido pašu kaulu. Virsma ir raupja un plātnveidīga. Iekšpusē papildus dobumiem ir arī sūkļveida kaulaudi (sūkļveida audi).
3. Kaulu smadzenes (medulla ossium) - Tās sastāv no saistaudiem un šķiedrām un asinsvadiem. Tās aizpilda smadzeņu dobumus. Mēs pazīstam sarkanās un dzeltenās kaulu smadzenes. Sarkanajām kaulu smadzenēm ir svarīga loma, īpaši bērnībā, jo tās ir svarīgs asinsrades orgāns.

Kaulu struktūras īpatnības bērnībā

Bērna un pieauguša cilvēka kaulu uzbūve būtiski atšķiras vairākos līmeņos. Jaundzimušajam kauls vēl nav nobriedis. Nav izveidojusies kaula plākšņveida struktūra, kas ir pamata būvvienība. Tāpat garo kaulu cauruļveida daļas sastāv tikai no saišu, starp kurām neregulāri izkaisīti osteocīti. Arī kaulu smadzenes atrodas starp šķiedrām un plēvēm, un smadzeņu dobumu gandrīz nav. Tāpēc kaulu aizsargā periosts, kas ir ļoti stiprs.

Tomēr spēcīgs un stingrs periosts nav raksturīgs tikai jaundzimušo periodā. Neraugoties uz kaulaudu progresējošu pārbūvi, tā izturība nemainās. Šī iemesla dēļ mēs varam novērot kaulu lūzumus bērniem ar neskartu periostu, kas arī veido sava veida atbalstu lūzumam.

Bērnam augot, nenobriedušie kaulaudi pakāpeniski pārbūvējas. Veidojas kaulu arhitektoniskā struktūra (plāksnītes, plātnītes). Ap 5. dzīves mēnesi veidojas Haversa plāksnītes, bet pārējās plāksnītes veidojas līdz gada vecumam.

Apmēram viena gada vecumā smadzeņu dobumi paplašinās un pilnveidojas, un veidojas asins šūnas.

Galīgā kaula struktūras pārbūve beidzas ap 2. dzīves gadu. Kauls iegūst savu galīgo formu un būtībā tikai minimāli atšķiras no pieaugušā kaula struktūras. 12 gadu vecumā ir mainījušās tikai gala daļas, cīpslu piestiprinājumi un locītavu galviņas un kapsulas.

Kādas ir galvenās atšķirības starp osteoporozi un osteogenesis imperfecta?

Osteoporoze ir sistēmiska kaulu vielmaiņas slimība. Kaulu audos ir traucēta vielmaiņa. Rezultātā notiek kaulu zudums un kaulu retināšanās (kaulu blīvuma - kaulu blīvuma samazināšanās). Kaulu retināšanās rezultātā tie kļūst trauslāki un trauslāki. Osteoporozi bērniem sauc par juvenilo. Bērni biežāk nekā viņu vienaudži (pat ja nav bijis traumatiska notikuma) sūdzas par muguras un ekstremitāšu sāpēm. Cilvēki maldīgi domā, ka osteoporoze ir kaulu mīkstināšanās. Tas ir maldīgs uzskats.

Primārā osteoporoze, ko izraisa minerālvielu trūkums kaulu audos, bērniem nav sastopama. Tā ir raksturīga vecākā vecumā. Osteoporozes cēloņiem pieaugušā vecumā ir pamats bērnībā. Literatūrā osteogenesis imperfecta bieži tiek klasificēta kā osteoporozes sekundārais veids (kas rodas primārās slimības rezultātā). Varētu apgalvot, ka tā ir osteoporozes apakškategorija.

Osteogenesis imperfecta ir saistaudu ģenētiska slimība. Tai raksturīga kaulu trauslums kā osteoporozes gadījumā. Tie ir deformēti, trausli, viegli lūstoši, bieži sastopamas trūces. Izņēmums nav arī dzirdes traucējumi dzirdes kauliņu deformācijas dēļ un trausli zobi, kuriem kopā ar acu sklerām ir šai slimībai raksturīgais zilganais tonis.

Nereti šīs slimības gadījumā lūzumi rodas intrauterīnās attīstības laikā un vēl biežāk - dzemdību laikā. Smagas slimības formas var konstatēt sonogrāfiski jau ap 16. grūtniecības nedēļu. Ar DNS (horiona villu) testu un turpmāku analīzi diagnozi var paātrināt līdz 13.-14. grūtniecības nedēļai.

Cēloņi, gaita un zināmie riski

- Osteoporozi izraisa minerālvielu vielmaiņas traucējumi kaulos. Tā kā kaulu vielmaiņa ir ļoti aktīva, šādi traucējumi ir reti sastopami. Ja tie tomēr rodas, tie var ievērojami pasliktināt kaulu blīvumu un līdz ar to arī struktūru, kas turpinās visu mūžu (pieaugušā vecumā tas palēninās, bet nepazūd). Tie kļūst plānāki, trauslāki un vājāki un bieži deformējas, sāp un lūst. Osteoporoze būtiski ietekmē pacienta dzīves kvalitāti.

Tās biežums palielinās līdz ar vecumu - tā sauktā senilā osteoporoze. Primārās osteoporozes galvenais cēlonis ir minerālvielu deficīts. Sekundārās osteoporozes gadījumā tās rašanās cēlonis ir kāda primārā slimība (iekaisums, audzēji, endokrīnās slimības, ģenētika, dažu zāļu, alkohola, cigarešu iedarbība). Jauniešu vai pat bērnu osteoporozes tips ir ļoti rets. Tas ir tāpēc, ka jaunas kaulu masas veidošanās līdz pubertātei dominē pār tās noārdīšanos.

Osteoporoze bieži vien ir bez simptomiem. Pirmo reizi par to iedomājas, kad kauls tiek salauzts zemas intensitātes traumatisma mehānisma rezultātā. Visbiežāk tiek lauzti garie apakšdelma kauli, kas izraisa intensīvas sāpes, un skriemeļi (krūšu kaula apakšējie un krustu kaula augšējie skriemeļi). To bojājumi var netikt konstatēti, jo sāpes ir mazāk intensīvas un netiek meklēta ārsta palīdzība.

Nediagnosticēti skriemeļu lūzumi un deformācijas izraisa pakāpenisku bērna auguma samazināšanos vai veidojas kupris. Tiek traucēta kustīgums, līdzsvara vai elpošanas grūtības. Dažiem bērniem osteoporoze izpaužas tikai ar nelielām muguras sāpēm, sāpēm starp lāpstiņām vai ekstremitātēs, kam vecāki reti piešķir lielu nozīmi.

- Osteogenesis imperfecta ir tikai un vienīgi ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija gēnā, kas kodē 1. tipa kolagēnu (vairāk nekā 90 % gadījumu). Kolagēns var veidoties pietiekamā daudzumā, bet sliktā kvalitātē. Otrā iespēja ir mazāks daudzums un laba kvalitāte. Trešā iespēja ir mazs daudzums un arī slikta kvalitāte. Tā rezultātā rodas saistaudu defekts vai bērna pacienta pilnīga nespēja veidot šos saistaudus.

Šīs slimības gadījumā lūzumi ir ļoti bieži sastopami jau intrauterīnā augļa attīstības periodā. Pastāv smagas dzemdību gaitas risks ar vairākiem kaulu lūzumiem augļa izspiešanas fāzē. Tāpēc priekšroka tiek dota sekcijai. Agri diagnosticējot šo slimību, dažas sievietes izvēlas abortu.

Bērniem, kas piedzimuši ar šo mānīgo diagnozi, ir arī smagas kaulu deformācijas, palielināta locītavu kustīgums, dzirdes traucējumi dzirdes kaulu deformācijas dēļ un elpošanas traucējumi, jo deformācijas dēļ ir apgrūtināta plaušu audu izplešanās. Mejas zobi un acu baltums parasti ir zilā krāsā.

Šīs slimības riski ir vairāki lūzumi, dažkārt ar letālām sekām, elpošanas traucējumi, slikta dzīves kvalitāte un agrīna nāve. Nepietiekama kolagēna daudzuma un kvalitātes kombinācijas dēļ bērni nedzīvo ilgāk par vienu gadu.

Kādas ir ārstēšanas iespējas?

Osteoporozes gadījumā izšķiroša nozīme ir slimības progresēšanai. Ārstēšanā liela nozīme ir regulāriem fiziskiem vingrinājumiem, rehabilitācijai un piemērotai diētai ar pietiekamu kalcija un D vitamīna daudzumu, kas ir svarīgs pareizai kaulu darbībai.

Lieto lašu kalcitonīnu, alendronātu, II paaudzes bisfosfonātu, kalcitriolu, fluorīdu sāļus.

Osteogenesis imperfecta ārstēšana ir ilgstoša (vairākus gadus) un prasa vairāku speciālistu palīdzību. Nepieciešama vecāku informētība par slimību, riskiem un nelabvēlīgo prognozi. Svarīgi, lai vecāki uzmanīgi apietos ar bērnu un izvairītos no vilkšanas. Bērnam nepieciešama bieža pozicionēšana, lai vairāk neapgrūtinātu atsevišķus kaulus. Nepieciešama uztura (minerālvielas, D vitamīns) maiņa un rehabilitācija.

No medikamentozās terapijas visveiksmīgākie ir bijuši bisfosfonāti vai pamidronāts.

Abām slimībām bērniem nepieciešama pastiprināta uzmanība un piesardzība, jo pastāv lūzumu risks. Risku palielina tas, ka bērni ir nemierīgi un vienmēr mēģina ko jaunu. Osteoporozes ārstēšana ir labvēlīgāka nekā osteogenesis imperfecta ārstēšana. Tomēr daudz kas ir atkarīgs no ārsta, vecāku attieksmes, pacietības un galvenokārt no tā, kādā stadijā ir slimība.

Pat osteogenesis imperfecta zemākās stadijās ļauj bērnam dzīvot gandrīz normālu dzīvi ar dažiem ierobežojumiem.